Questões de tumores ósseos e de partes moles comentadas

Conceito-chave

Doença de Ollier é a encondromatose múltipla: encondromas em vários ossos, sobretudo nos tubulares de mãos e pés e nas metáfises dos ossos longos. Não é hereditária: vem de uma mutação pós-zigótica em mosaico, em IDH1 ou IDH2, e só a linhagem de células mutadas forma encondromas, o que explica a distribuição assimétrica e predominantemente unilateral. As consequências são deformidades angulares pelas fises acometidas, discrepância de membros por encurtamento do lado afetado e risco de condrossarcoma de 25 a 30% ao longo da vida.

Não confundir com a síndrome de Maffucci, que soma encondromas e hemangiomas, também esporádica e com malignização ainda maior, inclusive gliomas e adenocarcinomas, nem com as exostoses múltiplas, de osteocondromas, herança autossômica dominante (EXT1 e EXT2) e malignização de 1 a 5%.

Na prova: Ollier é não hereditária e unilateral.

Conceito-chave

A descrição clássica. A condromatose sinovial é uma metaplasia condroide da sinovial: nódulos cartilaginosos se formam, se soltam como corpos livres, calcificam e ossificam. Acomete sobretudo o joelho, em mais da metade dos casos, seguido de quadril, cotovelo e ombro, em adultos de 30 a 50 anos, com dor, derrame, crepitação e bloqueio. As fases de Milgram descrevem a evolução: sinovial ativa sem corpos livres, fase de transição com corpos livres e sinovial quiescente com corpos livres.

O tratamento é a retirada dos corpos livres com sinovectomia nas fases ativas, aberta ou artroscópica; a recidiva é possível, e a malignização para condrossarcoma é rara. O rearranjo FN1-ACVR2A sugere natureza neoplásica, e a OMS inclui a lesão entre os tumores condrogênicos, mas em prova a resposta clássica continua sendo metaplasia.

Na prova: condromatose sinovial é metaplasia no joelho do adulto.

Conceito-chave

Tumores do sacro. O benigno mais comum é o tumor de células gigantes, em adultos de 20 a 40 anos, excêntrico, no sacro alto, podendo cruzar a sacroilíaca; o sacro é o segundo sítio mais comum do TGC, depois do joelho. O maligno primário mais comum é o cordoma, em 50 a 70 anos, na linha média, no sacro distal e no cóccix, e expressa brachyury, marcador de origem notocordal. Nos idosos, metástase e mieloma lideram. Outras lesões possíveis são cisto ósseo aneurismático, osteoblastoma, granuloma eosinofílico, plasmocitoma e linfoma.

O TGC do sacro é de curetagem difícil pelas raízes nervosas, e o denosumabe, a embolização e a radioterapia entram em casos selecionados.

Na prova: o tumor benigno mais comum do sacro é o tumor de células gigantes.

Conceito-chave

Tumor glômico é um hamartoma do glomo neuromioarterial, a estrutura de termorregulação da pele. Mais da metade está no leito ungueal da mão, em mulheres de 30 a 50 anos, com a tríade de dor intensa, dor ao frio e hipersensibilidade pontual. No teste de Love, uma pressão pontual com objeto pequeno e firme, como a ponta de um lápis ou alfinete, provoca dor exuberante exatamente no ponto do tumor e o localiza para a excisão. No teste de Hildreth, um manguito acima da pressão sistólica faz a dor sumir com a isquemia; a imersão em água gelada reproduz a dor, e a transiluminação mostra uma mancha escura sob a unha.

Na imagem, a ressonância mostra nódulo com hipersinal em T2 e realce intenso, e a radiografia às vezes mostra erosão da falange. O tratamento é a excisão completa, por via transungueal ou lateral, com recidiva quando incompleta; a forma múltipla tem associação familiar.

Na prova: teste de Love é pressão pontual com objeto firme.

Conceito-chave

Para que serve estadiar. O estadiamento resume a extensão do tumor e o seu comportamento biológico, e orienta o tratamento e o prognóstico. Nos sarcomas ósseos, os dois sistemas mais usados são o de Enneking (MSTS), cirúrgico, e o do AJCC.

O estadiamento do AJCC para os sarcomas ósseos (apendiculares). Combina o tamanho do tumor, o grau histológico, a presença de metástases e de focos descontínuos.

Estágio	Características
I (IA, IB)	Baixo grau; IA com tumor de até 8 cm, IB maior que 8 cm
II (IIA, IIB)	Alto grau; IIA até 8 cm, IIB maior que 8 cm
III	Tumores descontínuos no mesmo osso: as metástases saltitantes (skip metastases)
IVA	Metástases pulmonares
IVB	Metástases extrapulmonares (outros ossos) ou em linfonodos

As metástases saltitantes. São focos tumorais no mesmo osso do tumor principal (ou do outro lado da articulação vizinha), separados dele por osso normal. Elas acontecem sobretudo no osteossarcoma. Têm prognóstico ruim, próximo ao da doença metastática. Por isso:

• a ressonância de estadiamento deve incluir o osso inteiro, de uma articulação à outra;
• a ressecção deve englobar os focos saltitantes.

Por que as metástases pulmonares têm estágio próprio. O pulmão é o local mais comum de metástase dos sarcomas, e a metástase pulmonar isolada e ressecável tem prognóstico melhor que as extrapulmonares. Por isso o AJCC separa a IVA (pulmonar) da IVB (óssea ou linfonodal).

O estadiamento de Enneking, para comparar.

• I: baixo grau (IA intracompartimental, IB extracompartimental).
• II: alto grau (IIA intracompartimental, IIB extracompartimental).
• III: metástase à distância.
• Para os tumores benignos: 1 (latente), 2 (ativo) e 3 (agressivo).

Os exames de estadiamento. Ressonância do osso inteiro, tomografia de tórax, cintilografia óssea ou PET-CT e, no Ewing, biópsia de medula óssea.

Conceito-chave

Fratura patológica no osteossarcoma. No passado, a fratura indicava amputação, porque o hematoma contamina os compartimentos vizinhos. Hoje a preservação do membro é possível, com sobrevida comparável, desde que a ressecção inclua todo o hematoma. Durante a quimioterapia neoadjuvante, a fratura é tratada de forma conservadora, com imobilização, órtese ou tração: a osteossíntese espalharia tumor pelo canal medular e por novos compartimentos, além do risco de infecção no paciente neutropênico. A quimioterapia é mantida, porque o controle sistêmico pesa mais no prognóstico.

Depois, faz-se a ressecção ampla com reconstrução, e a necrose tumoral de 90% ou mais (bom respondedor, pelo critério de Huvos) é forte preditor de sobrevida.

Na prova: fratura patológica durante a quimioterapia é tratamento conservador, mantendo a quimioterapia.

Conceito-chave

Mesmo endereço, mesma imagem. O adamantinoma e a displasia osteofibrosa, de Campanacci, vivem na cortical anterior da tíbia e aparecem como lesão lítica multiloculada, em bolhas de sabão, com arqueamento anterior. A displasia osteofibrosa é benigna, da primeira década, e mostra trabéculas com rimming osteoblástico; o tratamento é observação ou curetagem. O adamantinoma é maligno de baixo grau, da segunda à quinta década, com ninhos epiteliais positivos para citoqueratina, exige ressecção ampla e pode dar metástase pulmonar tardia, o que pede seguimento prolongado. Entre os dois existe a forma intermediária, a displasia osteofibrosa tipo adamantinoma.

Não confundir com a displasia fibrosa, que é medular, tem aspecto em vidro fosco, mutação do GNAS e acomete qualquer osso.

Na prova: o diferencial do adamantinoma é a displasia osteofibrosa da tíbia.

Conceito-chave

O prognóstico varia muito entre os osteossarcomas. O parosteal, de baixo grau, na face posterior do fêmur distal, tem sobrevida acima de 90%; o periosteal, de grau intermediário, de 75 a 85%; o clássico intramedular e o telangiectásico, de alto grau, de 60 a 70% com quimioterapia; o secundário à radiação tem sobrevida baixa; e o secundário ao Paget é o pior, com 5 a 10% em 5 anos.

Por que o pagético é o pior. O paciente é idoso e tolera mal a quimioterapia, o tumor é com frequência multicêntrico e já disseminado ao diagnóstico, e a dor num osso que já doía atrasa a suspeita. Por isso, mudança no padrão de dor em osso pagético é sarcoma até prova em contrário. A transformação ocorre em menos de 1% dos casos de Paget, mas é a principal causa de morte ligada à doença.

Na prova: o pior prognóstico é o do osteossarcoma secundário ao Paget.

Conceito-chave

Mieloma múltiplo é a neoplasia primária maligna mais comum do osso, em idosos. A histologia mostra células redondas, plasmócitos monoclonais com núcleo excêntrico em roda de carroça, halo perinuclear e citoplasma basofílico, que produzem amiloide AL de cadeias leves, corado pelo vermelho-congo com birrefringência verde-maçã. O amiloide explica manifestações como túnel do carpo bilateral, macroglossia, cardiomiopatia restritiva e nefropatia.

Entre os tumores de pequenas células redondas e azuis, o mieloma se marca pelo CD138 e pela restrição de cadeia leve; o Ewing, pelo CD99 e pela translocação EWSR1-FLI1; o linfoma, pelo CD45 e CD20; e o neuroblastoma metastático, pela sinaptofisina e pelas catecolaminas. Na clínica vale o CRAB: hipercalcemia, insuficiência renal, anemia e lesões líticas em saca-bocado, com cintilografia muitas vezes normal, pela pouca atividade osteoblástica.

Na prova: mieloma tem células redondas com amiloide.

Conceito-chave

Histiocitose de células de Langerhans tem três formas clássicas. O granuloma eosinofílico é a forma de foco único ou poucos focos, só ósseos, entre 5 e 15 anos, com vértebra plana de Calvé e lesões cranianas em saca-bocado. A Hand-Schüller-Christian é a forma crônica multifocal, entre 2 e 5 anos, com a tríade lesões ósseas múltiplas, exoftalmia e diabetes insipidus: a infiltração da órbita empurra o globo, e a da haste hipofisária causa o diabetes insipidus. A Letterer-Siwe é a forma disseminada do lactente, a de pior prognóstico, com febre, hepatoesplenomegalia, pancitopenia e lesões cutâneas semelhantes à dermatite seborreica.

Na histologia, as células de Langerhans são CD1a e langerina (CD207) positivas, com grânulos de Birbeck, e a mutação BRAF V600E é frequente.

Na prova: Hand-Schüller-Christian é lesões múltiplas, exoftalmia e diabetes insipidus.

Conceito-chave

Displasia fibrosa vem de uma mutação ativadora do GNAS (Gs-alfa), que mantém os osteoblastos imaturos produzindo osso fibroso, woven, que não amadurece. Pode ser monostótica, a mais comum, poliostótica, parte da síndrome de McCune-Albright (manchas café-com-leite de bordas irregulares e puberdade precoce) ou de Mazabraud (com mixomas). A radiografia mostra vidro fosco, cortical afilada e, no fêmur, a deformidade em cajado de pastor.

Na fratura patológica, a consolidação é rápida, porque o tecido é celular e vascular, mas o calo é pobre, feito do mesmo osso displásico, o que leva a refratura e deformidade progressiva, como a coxa vara. Curetagem e enxerto falham, porque o enxerto vira displasia; a fixação preferida é a haste intramedular profilática, evitando placas, cujos parafusos se soltam. O bisfosfonato ajuda na dor.

Na prova: fratura na displasia fibrosa tem consolidação rápida com calo pobre.

Conceito-chave

Os critérios da NF1 exigem dois ou mais: seis ou mais manchas café-com-leite (acima de 5 mm antes da puberdade e de 15 mm depois), dois ou mais neurofibromas ou um plexiforme, sardas axilares ou inguinais, que são o sinal de Crowe, dois ou mais nódulos de Lisch (hamartomas da íris), glioma óptico, lesão óssea típica (displasia da asa do esfenoide, afilamento cortical com ou sem pseudartrose) e parente de primeiro grau afetado ou variante do gene NF1.

Na ortopedia, a NF1 traz a escoliose distrófica, de curva curta, angulada e progressiva, a pseudartrose congênita da tíbia, com arqueamento anterolateral, a hipertrofia de membro e o risco de tumor maligno da bainha de nervo periférico, de 8 a 13% ao longo da vida, suspeitado diante de dor ou crescimento de um neurofibroma plexiforme.

Na prova: sinal de Crowe são as sardas axilares e inguinais.

Conceito-chave

Cisto ósseo aneurismático é uma lesão lítica expansiva, septada, com níveis líquido-líquido na ressonância. O primário é uma neoplasia verdadeira, com rearranjo do USP6; o secundário surge sobre outra lesão, como tumor de células gigantes, condroblastoma ou osteossarcoma telangiectásico, por isso todo o material deve ir ao patologista. A recidiva após curetagem fica entre 20 e 30%, e os fatores de risco são a idade abaixo de 15 anos, pela lesão mais celular e pela curetagem tímida perto da fise, e a localização central, pela janela estreita e pelos ângulos mortos.

A técnica pede janela cortical ampla, fresa de alta rotação e adjuvante, como fenol, nitrogênio, cimento ou argônio; alternativas são a escleroterapia com polidocanol, a embolização e o denosumabe. O diferencial a lembrar é o osteossarcoma telangiectásico, com níveis líquidos, septos espessos e nódulos sólidos.

Na prova: recidiva do cisto ósseo aneurismático se liga a menos de 15 anos e cisto central.

Conceito-chave

Tumor de células gigantes e RANKL. A célula neoplásica do TGC é a estromal mononuclear, com mutação H3F3A G34W, que expressa RANKL; as células gigantes são osteoclastos recrutados, que fazem a lise. O denosumabe, anti-RANKL, faz as células gigantes sumirem e a lesão ossificar. É indicado nos tumores irressecáveis, como os de sacro, coluna e pelve, nas recidivas e como neoadjuvante, para converter uma ressecção em curetagem.

Os cuidados são o efeito apenas supressivo, com recidiva ao suspender, a casca ossificada que pode esconder tumor viável na curetagem e os efeitos adversos, como hipocalcemia, osteonecrose de mandíbula e fratura atípica. O tratamento padrão do TGC continua sendo a curetagem estendida com adjuvante, como fenol, nitrogênio ou cimento.

Na prova: denosumabe em tumor benigno é para o tumor de células gigantes.

Conceito-chave

Os osteossarcomas de superfície têm endereços próprios. O parosteal é de baixo grau, nasce na face posterior da metáfise distal do fêmur, aparece como massa densa e lobulada, às vezes com uma linha radiolucente entre ela e a cortical (string sign), e é tratado com ressecção ampla, sem quimioterapia. O periosteal é de grau intermediário, prefere a diáfise da tíbia, e também o fêmur, com base larga e espículas em raios de sol, e costuma receber ressecção com quimioterapia. O osteossarcoma de superfície de alto grau tem localização variável e é tratado como o clássico.

Os diferenciais são a miosite ossificante, com maturação periférica, zonal, e separada do osso, e o osteocondroma, que tem continuidade cortical e medular com o osso de origem.

Na prova: parosteal é fêmur distal posterior, e periosteal é diáfise da tíbia.

Conceito-chave

Fratura patológica no osteossarcoma. No passado, a fratura indicava amputação, porque o hematoma contamina os compartimentos vizinhos. Hoje a preservação do membro é possível, com sobrevida comparável, desde que a ressecção inclua todo o hematoma. Durante a quimioterapia neoadjuvante, a fratura é tratada de forma conservadora, com imobilização, órtese ou tração: a osteossíntese espalharia tumor pelo canal medular e por novos compartimentos, além do risco de infecção no paciente neutropênico. A quimioterapia é mantida, porque o controle sistêmico pesa mais no prognóstico.

Depois, faz-se a ressecção ampla com reconstrução, e a necrose tumoral de 90% ou mais (bom respondedor, pelo critério de Huvos) é forte preditor de sobrevida.

Na prova: fratura patológica durante a quimioterapia é tratamento conservador, mantendo a quimioterapia.

Conceito-chave

Rabdomiossarcoma é o sarcoma de partes moles mais comum da criança e do adolescente e, ao contrário da maioria dos sarcomas do adulto, é quimiossensível, com o esquema VAC (vincristina, actinomicina D e ciclofosfamida). O tratamento é multimodal, com quimioterapia, cirurgia e radioterapia, e a sobrevida chega a 70% ou mais nas formas localizadas. O subtipo embrionário é o da criança pequena, em cabeça, pescoço e trato geniturinário, e tem melhor prognóstico; o alveolar é do adolescente, prefere as extremidades, tem as fusões PAX3 ou PAX7 com FOXO1 e prognóstico pior; o pleomórfico, raro e agressivo, é do adulto.

Nos sarcomas de partes moles do adulto, como o pleomórfico indiferenciado, o lipossarcoma, o leiomiossarcoma e o sinovial, a resposta à quimioterapia é limitada, e a base do tratamento é a cirurgia com margem ampla e a radioterapia.

Na prova: rabdomiossarcoma é da criança e quimiossensível.

Conceito-chave

Lesões com células gigantes formam um grupo que o patologista precisa separar: o tumor de células gigantes, em que elas dominam; o cisto ósseo aneurismático, com septos de fibroblastos, osteoide e células gigantes; o condroblastoma, com condroblastos em calçamento, calcificação em arame de galinheiro e células gigantes esparsas; o tumor marrom do hiperparatireoidismo, que obriga a dosar cálcio e PTH; o granuloma reparativo de células gigantes de mãos, pés e mandíbula; o fibroma não ossificante, com estroma em redemoinho; e o condrossarcoma de células claras, epifisário no adulto.

Não pertencem ao grupo o encondroma, que é cartilagem hialina lobulada madura, e o osteoblastoma, feito de osteoide com osteoblastos ativos, em que células gigantes ocasionais não o caracterizam.

Na prova: entre as opções, as lesões com células gigantes são o condroblastoma e o cisto ósseo aneurismático.

Conceito-chave

A epífise restringe o diagnóstico. Na criança, com fise aberta, a lesão epifisária típica é o condroblastoma; no adulto, com fise fechada, é o tumor de células gigantes; o condrossarcoma de células claras é a opção rara no adulto, e o abscesso de Brodie e a osteomielite aparecem em qualquer idade. O condroblastoma ocorre entre 10 e 20 anos, com dor articular que pode simular lesão meniscal, e aparece como lesão lítica bem delimitada, com esclerose fina e calcificações puntiformes, no fêmur distal, na tíbia proximal e no úmero proximal. O tratamento é curetagem com enxerto, com cuidado com a fise.

As outras localizações também orientam: na metáfise, osteossarcoma, osteocondroma e cisto simples; na diáfise, Ewing, adamantinoma e displasia osteofibrosa; nos elementos posteriores da coluna, osteoblastoma, osteoma osteoide e cisto ósseo aneurismático.

Na prova: epífise na criança é condroblastoma.

Conceito-chave

Para que serve estadiar. O estadiamento resume a extensão do tumor e o seu comportamento biológico, e orienta o tratamento e o prognóstico. Nos sarcomas ósseos, os dois sistemas mais usados são o de Enneking (MSTS), cirúrgico, e o do AJCC.

O estadiamento do AJCC para os sarcomas ósseos (apendiculares). Combina o tamanho do tumor, o grau histológico, a presença de metástases e de focos descontínuos.

Estágio	Características
I (IA, IB)	Baixo grau; IA com tumor de até 8 cm, IB maior que 8 cm
II (IIA, IIB)	Alto grau; IIA até 8 cm, IIB maior que 8 cm
III	Tumores descontínuos no mesmo osso: as metástases saltitantes (skip metastases)
IVA	Metástases pulmonares
IVB	Metástases extrapulmonares (outros ossos) ou em linfonodos

As metástases saltitantes. São focos tumorais no mesmo osso do tumor principal (ou do outro lado da articulação vizinha), separados dele por osso normal. Elas acontecem sobretudo no osteossarcoma. Têm prognóstico ruim, próximo ao da doença metastática. Por isso:

• a ressonância de estadiamento deve incluir o osso inteiro, de uma articulação à outra;
• a ressecção deve englobar os focos saltitantes.

Por que as metástases pulmonares têm estágio próprio. O pulmão é o local mais comum de metástase dos sarcomas, e a metástase pulmonar isolada e ressecável tem prognóstico melhor que as extrapulmonares. Por isso o AJCC separa a IVA (pulmonar) da IVB (óssea ou linfonodal).

O estadiamento de Enneking, para comparar.

• I: baixo grau (IA intracompartimental, IB extracompartimental).
• II: alto grau (IIA intracompartimental, IIB extracompartimental).
• III: metástase à distância.
• Para os tumores benignos: 1 (latente), 2 (ativo) e 3 (agressivo).

Os exames de estadiamento. Ressonância do osso inteiro, tomografia de tórax, cintilografia óssea ou PET-CT e, no Ewing, biópsia de medula óssea.

O estadiamento de Enneking em detalhe. Enneking (MSTS) combina três elementos: o grau histológico (G1 baixo; G2 alto), a localização em relação ao compartimento (T1 intracompartimental; T2 extracompartimental) e as metástases (M0; M1).

Estágio	Grau	Compartimento
IA	Baixo	Intracompartimental
IB	Baixo	Extracompartimental
IIA	Alto	Intracompartimental
IIB	Alto	Extracompartimental
III	Qualquer grau, com metástase	Qualquer

O osteossarcoma central (convencional). É um tumor de alto grau. Quando rompe a cortical e invade as partes moles, torna-se extracompartimental. A maioria dos osteossarcomas convencionais já é IIB ao diagnóstico.

Conceito-chave

As metástases ósseas. São os tumores malignos mais comuns do osso, muito mais que os primários. No adulto acima de 40 anos com uma lesão óssea destrutiva, a primeira hipótese é metástase (ou mieloma). Elas se instalam sobretudo no esqueleto axial e nos ossos proximais dos membros (coluna, pelve, costelas, fêmur e úmero proximais), onde há medula vermelha e rica irrigação.

Os cinco tumores que mais dão metástase óssea. Mama, próstata, pulmão, rim e tireoide. Uma forma de lembrar: "PT Barnum Loves Kids" (próstata, tireoide, mama, pulmão e rim).

O padrão radiográfico depende do tumor. O padrão reflete o equilíbrio entre destruição (osteoclastos) e formação (osteoblastos) que o tumor provoca.

Tumor primário	Padrão
Rim	Lítico, frequentemente expansivo e muito vascularizado ("soprado")
Tireoide	Lítico, expansivo e vascularizado
Próstata	Blástico (osteoesclerótico)
Mama	Misto (lítico e blástico); pode ser predominantemente lítico ou blástico
Pulmão	Geralmente lítico (o carcinoma de pequenas células pode ser blástico)
Outros blásticos	Carcinoide, meduloblastoma, alguns de bexiga

Por que o padrão importa.

• As lesões líticas enfraquecem mais o osso e causam mais fraturas patológicas.
• As metástases de rim e tireoide são muito vascularizadas: sangram muito na cirurgia, e por isso se indica a embolização pré-operatória.
• A metástase solitária de rim pode ser ressecada com margem ampla, com melhora da sobrevida.
• O hipernefroma pode imitar um tumor primário expansivo.

A investigação do paciente com lesão óssea e primário desconhecido. História e exame (mama, próstata, tireoide), exames laboratoriais (eletroforese de proteínas para mieloma, PSA), tomografia de tórax, abdome e pelve, cintilografia ou PET e biópsia da lesão. A biópsia deve ser feita antes de fixar uma fratura patológica, para não perder a chance de um diagnóstico de tumor primário.

O risco de fratura: escore de Mirels. Soma local, dor, tipo (lítica, mista, blástica) e tamanho. A partir de 9 pontos, indica-se a fixação profilática.

Conceito-chave

O comportamento do tumor de células gigantes. Apesar de benigno, o TGC é localmente agressivo: a recidiva após curetagem fica entre 10 e 25% mesmo com adjuvante. A transformação maligna ocorre em cerca de 10% nas séries usadas pela banca, com números menores, em torno de 5%, em outras, sobretudo após radioterapia. As metástases pulmonares, em 1 a 4%, são peculiares: têm histologia idêntica à do tumor benigno, são indolentes e muitas vezes tratáveis com ressecção.

A biologia explica o tratamento: a célula neoplásica é a estromal, que expressa RANKL e recruta osteoclastos, o que torna o denosumabe útil em lesões irressecáveis, recidivas e como neoadjuvante. O padrão continua sendo a curetagem estendida com adjuvante.

Na prova: no TGC, transformação maligna em cerca de 10% e metástase pulmonar em 1 a 4%.

Conceito-chave

Displasia fibrosa vem de uma mutação ativadora do GNAS, pós-zigótica em mosaico, que mantém os osteoblastos imaturos produzindo osso fibroso. Por isso a forma monostótica é a mais comum, com 70 a 80% dos casos, e se distribui de forma semelhante entre os sexos, assim como a poliostótica. O predomínio feminino aparece só na síndrome de McCune-Albright, com manchas café-com-leite de bordas irregulares e puberdade precoce; a de Mazabraud associa mixomas.

Na imagem, a lesão tem aspecto em vidro fosco, com cortical afilada e, no fêmur, cajado de pastor. As fraturas consolidam rápido, mas com calo pobre, e a fixação preferida é a haste intramedular, porque curetagem e enxerto falham.

Na prova: displasia fibrosa é monostótica, sem predileção de sexo.

Conceito-chave

As margens de Enneking. Em cirurgia oncológica ortopédica, a margem descreve por qual plano a ressecção passou em relação ao tumor e às suas camadas. Ela não é uma distância fixa em centímetros, mas uma relação anatômica.

O que envolve um tumor maligno.

• O tumor propriamente dito.
• Uma pseudocápsula: camada de tecido comprimido e reativo ao redor do tumor.
• A zona reativa: tecido inflamatório e edematoso em volta, que contém lesões satélites microscópicas (no sarcoma de alto grau).
• Às vezes, skip metástases à distância, no mesmo osso ou compartimento.

Os quatro tipos de margem.

Margem	Plano de ressecção	Recidiva local (sarcoma de alto grau)
Intralesional	Dentro do tumor	Muito alta (quase 100%)
Marginal	Pela zona reativa (pseudocápsula)	Alta, pelas lesões satélites
Ampla	Por tecido normal, fora da zona reativa, dentro do compartimento	Baixa
Radical	Remove todo o compartimento	Muito baixa

A ressecção marginal. Passa pela zona reativa, com a pseudocápsula. Como deixa células satélites no leito, só é aceitável em tumores benignos ou de baixa agressividade, ou como margem planejada em tumores malignos quando se associa radioterapia (por exemplo, para preservar um feixe neurovascular).

O que garante a margem. Nos sarcomas de alto grau, a meta é a margem ampla, combinada com quimioterapia e/ou radioterapia conforme o tipo. A distância de tecido normal recomendada varia, mas o conceito de Enneking é anatômico: o que importa é estar fora da zona reativa, com uma camada de tecido normal ou uma barreira anatômica (fáscia, periósteo) entre o tumor e a superfície da ressecção.

Conceito-chave

As encondromatoses múltiplas. O encondroma é um tumor benigno de cartilagem hialina dentro do osso, geralmente solitário e nas falanges da mão. Quando há múltiplos encondromas, fala-se em encondromatose. As duas formas principais estão ligadas a mutações somáticas (em mosaico) nos genes IDH1 e IDH2, e não são hereditárias.

Característica	Doença de Ollier	Síndrome de Maffucci
Lesões ósseas	Encondromas múltiplos, muitas vezes de predomínio unilateral	Encondromas múltiplos
Lesões de partes moles	Nenhuma	Hemangiomas de partes moles (com flebólitos visíveis na radiografia)
Deformidades	Encurtamento, encurvamento, discrepância de membros	Semelhantes
Transformação maligna	Alta (cerca de 25 a 40% ao longo da vida)	Ainda maior (pode passar de 50%); também outros tumores malignos

A síndrome de Maffucci. Combina os encondromas múltiplos com hemangiomas de partes moles (malformações vasculares, que aparecem como nódulos azulados e flebólitos calcificados na radiografia). Tem alta taxa de degeneração sarcomatosa, principalmente para condrossarcoma, e também risco de outros tumores malignos (gliomas, tumores do ovário, do pâncreas e outros). O seguimento deve ser feito por toda a vida.

A doença de Ollier. Os encondromas múltiplos, frequentemente com predomínio de um lado do corpo, causam deformidades e discrepâncias de membros durante o crescimento. A transformação maligna para condrossarcoma também é frequente.

Os sinais de alerta para transformação maligna.

• Dor nova, sem fratura.
• Aumento de volume após o fim do crescimento.
• Destruição cortical, massa de partes moles, reabsorção da matriz calcificada.
• Em pacientes com encondromatose, qualquer mudança deve ser investigada com ressonância e biópsia.

O tratamento. As deformidades e discrepâncias são tratadas com osteotomias, alongamentos e epifisiodeses. Os condrossarcomas são tratados com ressecção com margens (resistentes à quimioterapia e à radioterapia).