Questão de Tumores benignos de partes moles (TARO 2008)

Conceito-chave

Neurofibromatose tipo 1 (doença de von Recklinghausen). É uma doença genética autossômica dominante (gene NF1, cromossomo 17, que codifica a neurofibromina), com cerca de metade dos casos por mutação nova. Incidência de cerca de 1 em 3.000.

Critérios diagnósticos (dois ou mais).

• Seis ou mais manchas café com leite (acima de 5 mm antes da puberdade, acima de 15 mm depois).
• Dois ou mais neurofibromas ou um neurofibroma plexiforme.
• Efélides (sardas) axilares ou inguinais.
• Glioma óptico.
• Dois ou mais nódulos de Lisch (hamartomas da íris).
• Lesão óssea característica (displasia do esfenoide, pseudoartrose congênita da tíbia ou adelgaçamento cortical de osso longo).
• Parente de primeiro grau afetado.

Tumores da bainha nervosa na NF1 e na NF2.

Tumor	NF1	NF2
Neurofibroma (cutâneo, plexiforme)	Muito frequente, marca da doença	Menos comum
Schwannoma (neurilemoma)	Raro	Típico: schwannomas vestibulares bilaterais
Tumor maligno da bainha do nervo periférico	Risco de cerca de 8% a 13% ao longo da vida, a partir de neurofibromas plexiformes	Raro

Manifestações ortopédicas da NF1.

• Escoliose (distrófica, com curvas curtas e angulares, costelas em lápis, erosões vertebrais, rápida progressão) ou não distrófica (semelhante à idiopática).
• Pseudoartrose congênita da tíbia (arqueamento anterolateral).
• Hipertrofia de membros, displasias ósseas, fibromas não ossificantes múltiplos.