Questão de Encondroma e encondromatoses (TEOT 2021)

Conceito-chave

O que é. A síndrome de Maffucci é a associação de encondromas múltiplos com hemangiomas de partes moles, nódulos azulados e compressíveis na pele e no subcutâneo, que na radiografia podem mostrar flebólitos, calcificações arredondadas que denunciam a lesão vascular. É parente da doença de Ollier: mesma base, uma mutação pós-zigótica em mosaico de IDH1 ou IDH2, sem herança e com acometimento assimétrico. O que a torna mais grave é o risco de transformação sarcomatosa ainda maior, que inclui condrossarcoma, angiossarcoma, glioma, tumores de ovário e neoplasias de pâncreas e vias biliares, exigindo seguimento por toda a vida.

Não trocar os pares. Maffucci é encondroma com hemangioma; Mazabraud é displasia fibrosa com mixomas intramusculares; e a exostose múltipla hereditária é de osteocondromas, pelos genes EXT1 e EXT2.

Na prova: Maffucci é encondroma com hemangioma; mixoma vai com displasia fibrosa, em Mazabraud.