Questão de Displasia fibrosa (TARO 2022)

Conceito-chave

A tríade de McCune-Albright é displasia fibrosa poliostótica, manchas café-com-leite e endocrinopatia. As manchas têm bordas irregulares, em costa do Maine, e costumam respeitar a linha média, diferente das bordas lisas, em costa da Califórnia, da neurofibromatose. A endocrinopatia mais frequente é a puberdade precoce independente de gonadotrofina, sobretudo em meninas, e o espectro inclui hipertireoidismo, acromegalia, Cushing e raquitismo hipofosfatêmico por excesso de FGF23. No osso, a displasia fibrosa em vários ossos produz o cajado de pastor no fêmur proximal. A base é uma mutação pós-zigótica em mosaico do GNAS, a mesma da displasia isolada; quanto mais cedo no embrião, mais linhagens e órgãos afetados.

As vizinhas que as bancas trocam são a de Mazabraud, com displasia fibrosa e mixomas intramusculares, a de Jaffe-Campanacci, com fibromas não ossificantes múltiplos e manchas café-com-leite, e a de Li-Fraumeni, hereditária, do TP53, com predisposição a sarcomas e câncer de mama precoce.

Na prova: displasia fibrosa poliostótica com manchas e puberdade precoce é McCune-Albright.