Questão de Condrossarcoma (TARO 2011)

Conceito-chave

As duas encondromatoses. A doença de Ollier é a encondromatose múltipla isolada, com transformação em condrossarcoma numa parcela importante dos pacientes, algo como um quarto a um terço nas séries clássicas. A síndrome de Maffucci soma à encondromatose os hemangiomas de partes moles, e o risco é ainda maior, com algumas séries descrevendo risco muito alto ao longo da vida. Maffucci acrescenta ainda o angiossarcoma, a partir das lesões vasculares, e neoplasias viscerais como glioma e tumores de ovário, pâncreas e vias biliares. As duas vêm da mesma mutação pós-zigótica em mosaico de IDH1 ou IDH2, não hereditária e de acometimento assimétrico.

Para contraste. Na exostose múltipla hereditária (EXT1 e EXT2), o risco é bem menor, na faixa de poucos por cento. A doença de Campanacci é a displasia osteofibrosa da tíbia, benigna e sem relação com condrossarcoma; seu diferencial é o adamantinoma.

Na prova: maior risco de condrossarcoma secundário: Maffucci, depois Ollier, depois exostose múltipla.