Questão de Condrossarcoma (TARO 2018)

Conceito-chave

As encondromatoses múltiplas. O encondroma é um tumor benigno de cartilagem hialina dentro do osso, geralmente solitário e nas falanges da mão. Quando há múltiplos encondromas, fala-se em encondromatose. As duas formas principais estão ligadas a mutações somáticas (em mosaico) nos genes IDH1 e IDH2, e não são hereditárias.

Característica	Doença de Ollier	Síndrome de Maffucci
Lesões ósseas	Encondromas múltiplos, muitas vezes de predomínio unilateral	Encondromas múltiplos
Lesões de partes moles	Nenhuma	Hemangiomas de partes moles (com flebólitos visíveis na radiografia)
Deformidades	Encurtamento, encurvamento, discrepância de membros	Semelhantes
Transformação maligna	Alta (cerca de 25 a 40% ao longo da vida)	Ainda maior (pode passar de 50%); também outros tumores malignos

A síndrome de Maffucci. Combina os encondromas múltiplos com hemangiomas de partes moles (malformações vasculares, que aparecem como nódulos azulados e flebólitos calcificados na radiografia). Tem alta taxa de degeneração sarcomatosa, principalmente para condrossarcoma, e também risco de outros tumores malignos (gliomas, tumores do ovário, do pâncreas e outros). O seguimento deve ser feito por toda a vida.

A doença de Ollier. Os encondromas múltiplos, frequentemente com predomínio de um lado do corpo, causam deformidades e discrepâncias de membros durante o crescimento. A transformação maligna para condrossarcoma também é frequente.

Os sinais de alerta para transformação maligna.

• Dor nova, sem fratura.
• Aumento de volume após o fim do crescimento.
• Destruição cortical, massa de partes moles, reabsorção da matriz calcificada.
• Em pacientes com encondromatose, qualquer mudança deve ser investigada com ressonância e biópsia.

O tratamento. As deformidades e discrepâncias são tratadas com osteotomias, alongamentos e epifisiodeses. Os condrossarcomas são tratados com ressecção com margens (resistentes à quimioterapia e à radioterapia).