Questão de Displasia fibrosa (TARO 2021)

Conceito-chave

Displasia fibrosa e suas síndromes. A displasia fibrosa vem de uma mutação ativadora do GNAS e pode ser monostótica, a mais comum, ou poliostótica. As síndromes com nome próprio são a de Mazabraud, que associa displasia fibrosa, em geral poliostótica, e mixomas intramusculares benignos, perto dos ossos acometidos; a de McCune-Albright, com displasia poliostótica, manchas café-com-leite de bordas irregulares (costa do Maine) e endocrinopatia, como a puberdade precoce; a de Jaffe-Campanacci, com fibromas não ossificantes múltiplos e manchas café-com-leite; e a de Li-Fraumeni, por mutação germinativa do TP53, com predisposição a sarcomas e a câncer de mama, cérebro e adrenal.

Na imagem, a displasia fibrosa tem aspecto em vidro fosco, cortical afilada e cajado de pastor no fêmur; as fraturas consolidam rápido, com calo pobre, e a fixação preferida é a haste intramedular.

Na prova: displasia fibrosa com mixomas é Mazabraud.