Questão de Sarcoma de Ewing (TARO 2006)

Conceito-chave

Uma família de tumores. Sarcoma de Ewing e o que historicamente se chamava PNET periférico foram agrupados por semelhanças morfológicas e moleculares. O aspecto de pequenas células redondas não basta para o diagnóstico, pois outras neoplasias podem se parecer com eles.

A fusão clássica. A translocação t(11;22)(q24;q12) une EWSR1, no cromossomo 22, a FLI1, no cromossomo 11. A proteína de fusão altera a transcrição celular e é encontrada na maioria dos casos de sarcoma de Ewing. Ela também foi demonstrada nos tumores antes descritos como PNET periféricos, explicando a associação pedida pela questão.

A ressalva moderna. Nem todo caso apresenta t(11;22): existem outras fusões, como EWSR1::ERG. A confirmação atual combina histologia, imunohistoquímica e testes moleculares adequados. O dado mais seguro para memorizar é a fusão EWSR1::FLI1 como a mais frequente, e não como requisito universal de todos os casos.