Na Síndrome de MCCUNE-ALBRIGHT há displasia fibrosa poliostótica, pigmentação cutânea e
- síndrome nefrótica.
- distúrbio endócrino.
- mixoma intramuscular.
- tumor de partes moles.
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Conceito-chave
A tríade de McCune-Albright é displasia fibrosa poliostótica, manchas café-com-leite de bordas irregulares, as em costa do Maine, e distúrbio endócrino por hiperfunção. A endocrinopatia mais lembrada é a puberdade precoce, sobretudo em meninas, mas há também hipertireoidismo, excesso de hormônio do crescimento, síndrome de Cushing e hiperprolactinemia. Vem de uma mutação pós-zigótica em mosaico do GNAS, que ativa permanentemente a sinalização do AMP cíclico nos tecidos atingidos, o que explica o acometimento assimétrico.
Um detalhe renal importante. A displasia fibrosa produz FGF23, que faz o rim perder fosfato; a hipofosfatemia piora a qualidade do osso e aumenta as fraturas, e precisa ser procurada. Para não confundir: displasia fibrosa com mixomas intramusculares é a síndrome de Mazabraud.
Na prova: McCune-Albright é displasia fibrosa poliostótica, manchas e endocrinopatia.
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