Na Síndrome de Morquio-Brailsford do tipo B, a deficiência é da enzima
- N-acetilgalactosamina-6-sulfatase.
- Alfa-glucosaminida acetiltransferase.
- Heparam N-sulfatase.
- Beta-galactosidase.
- N-acetilglucosamina-G-sulfatase.
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Conceito-chave
Os dois tipos de Morquio, a MPS IV, são autossômicos recessivos. O tipo A é a deficiência de N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS), com acúmulo de queratan sulfato e condroitin-6-sulfato, a forma clássica e mais grave. O tipo B é a deficiência de beta-galactosidase, com acúmulo de queratan sulfato, a forma mais branda. As enzimas das outras alternativas são as do Sanfilippo, MPS III: heparan N-sulfatase no III-A, alfa-glucosaminida acetiltransferase no III-C e N-acetilglucosamina-6-sulfatase no III-D.
O fenótipo ortopédico inclui nanismo de tronco curto, platispondilia com bico anterior central, hipoplasia do odontoide com instabilidade atlantoaxial, a complicação mais temida, que pede radiografias dinâmicas e muitas vezes artrodese occipitocervical, geno valgo grave, displasia do quadril, tórax em quilha e frouxidão ligamentar difusa. O que separa Morquio das outras mucopolissacaridoses é a inteligência preservada.
Na prova: Morquio B é beta-galactosidase; Morquio A é GALNS.
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