Questão de Encondroma e encondromatoses (TEOT 2024)

Conceito-chave

O que é Maffucci. É a encondromatose múltipla, a mesma base da doença de Ollier, somada a hemangiomas de partes moles, nódulos azulados e compressíveis na pele e no subcutâneo, que na radiografia mostram flebólitos. Vem de uma mutação pós-zigótica em mosaico de IDH1 ou IDH2, não hereditária e com acometimento assimétrico. O que a torna grave é o risco de transformação sarcomatosa, maior que na doença de Ollier e não restrito ao condrossarcoma: inclui angiossarcoma, glioma e tumores de ovário, pâncreas e vias biliares, o que exige seguimento vitalício, não só do esqueleto.

Não confundir com a síndrome de Mazabraud, displasia fibrosa com mixomas, nem com a de McCune-Albright, displasia fibrosa poliostótica com manchas e endocrinopatia.

Na prova: os hemangiomas múltiplos de Maffucci se associam à encondromatose múltipla.