Questão de Encondroma e encondromatoses (TEPOP 2024)

Conceito-chave

O que é Maffucci. É a encondromatose múltipla associada a hemangiomas de partes moles, nódulos azulados e compressíveis na pele e no subcutâneo que, na radiografia, podem mostrar flebólitos. Como a doença de Ollier, vem de mutação pós-zigótica em mosaico de IDH1 ou IDH2: não é hereditária, e o acometimento é assimétrico, predominantemente unilateral. O que a torna mais grave é o risco de degeneração sarcomatosa maior que em Ollier, que vai além do condrossarcoma e inclui angiossarcoma, glioma, tumores ovarianos e neoplasias pancreáticas e hepatobiliares.

Para não confundir. Manchas café-com-leite aparecem em McCune-Albright, com displasia fibrosa e endocrinopatia, em Jaffe-Campanacci, com fibromas não ossificantes, e na neurofibromatose, nunca em Maffucci. Osteocondromas múltiplos são a exostose múltipla hereditária.

Na prova: Maffucci é encondroma com hemangioma; Ollier é só encondroma.