Questão de Doença de Paget (TARO 2026)

Conceito-chave

O que é. A hiperfosfatasia idiopática, também chamada Paget juvenil, é uma displasia óssea autossômica recessiva por perda de função do gene TNFRSF11B, que codifica a osteoprotegerina. A osteoprotegerina é o receptor-isca que sequestra o RANKL e freia os osteoclastos; sem ela, o RANKL age sem oposição, e o remodelamento fica acelerado e desorganizado, o mesmo mecanismo da doença de Paget.

O quadro. Fosfatase alcalina muito elevada, ossos longos alargados, encurvados e frágeis, com fraturas de repetição, crânio alargado, surdez, dor óssea e baixa estatura. Difere do Paget do adulto por começar na primeira infância e ter distribuição generalizada. O tratamento com bisfosfonatos repõe, farmacologicamente, o freio osteoclástico que a genética retirou.

Na prova: hiperfosfatasia idiopática é o Paget juvenil, por falta de osteoprotegerina.