Questão de Condrossarcoma (TARO 2020)

Conceito-chave

Doença de Ollier é a encondromatose múltipla: encondromas em vários ossos, sobretudo nos tubulares de mãos e pés e nas metáfises dos ossos longos. Não é hereditária: vem de uma mutação pós-zigótica em mosaico, em IDH1 ou IDH2, e só a linhagem de células mutadas forma encondromas, o que explica a distribuição assimétrica e predominantemente unilateral. As consequências são deformidades angulares pelas fises acometidas, discrepância de membros por encurtamento do lado afetado e risco de condrossarcoma de 25 a 30% ao longo da vida.

Não confundir com a síndrome de Maffucci, que soma encondromas e hemangiomas, também esporádica e com malignização ainda maior, inclusive gliomas e adenocarcinomas, nem com as exostoses múltiplas, de osteocondromas, herança autossômica dominante (EXT1 e EXT2) e malignização de 1 a 5%.

Na prova: Ollier é não hereditária e unilateral.