A displasia fibrosa pode estar associada à síndrome
- MAZABRAUD, com lesão monostótica, mixomas intramusculares, anemia microcítica
- MAZABRAUD, com lesão poliostótica, pigmentação cutânea e anormalidades endócrinas
- MCCUNE-ALBRIGHT, com lesão monostótica, mixomas intramusculares, anemia microcítica
- MCCUNE-ALBRIGHT, com lesão poliostótica, pigmentação cutânea e anormalidades endócrinas
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Conceito-chave
Duas síndromes, dois pares. A McCune-Albright reúne displasia fibrosa poliostótica, manchas café-com-leite de bordas irregulares (costa do Maine), que respeitam a linha média, e endocrinopatia, em que a puberdade precoce é a mais comum, seguida de hipertireoidismo, acromegalia, Cushing e raquitismo hipofosfatêmico por FGF23, com predomínio feminino. A Mazabraud reúne displasia fibrosa, em geral poliostótica, e mixomas intramusculares, muitas vezes perto dos ossos acometidos, sem manchas e sem endocrinopatia. Nenhuma das duas tem anemia microcítica, dado inventado nas alternativas para confundir.
A base comum é uma mutação pós-zigótica em mosaico do GNAS; quanto mais cedo no embrião ela ocorre, mais tecidos são afetados.
Na prova: McCune-Albright é osso, pele e hormônio; Mazabraud é osso e mixoma.
Por que cada alternativa está certa ou errada? O comentário completo, alternativa por alternativa, está no site, junto com revisão espaçada e desempenho por tema.
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