Outras doenças congênitas

Como ler este capítulo

Fundamento

Este resumo é inspirado nos capítulos de anomalias congênitas do Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, 6ª edição (2021), sobretudo o capítulo 12 (Disorders of the Upper Extremity), lidos ao lado dos capítulos 31, 32, 33 e 85 do Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª edição (2026). As páginas citadas são as impressas.

"Outras doenças congênitas" é o tema-gaveta da prova de Ortopedia Pediátrica: tudo o que nasceu errado e não cabe em DDQ, pé torto ou escoliose acaba aqui. A banca cobra quase sempre três perguntas para cada doença:

1. Quem tem e de que lado (sexo, lateralidade, bilateralidade, associação com síndromes). 2. Para onde vai a deformidade (posterior ou anterior, anterolateral ou posteromedial, pronação ou supinação, hiperextensão ou flexão). 3. Quando e como operar (idade, técnica com nome de autor, o que nunca fazer).

Por trás das três perguntas há uma lógica embriológica que o Tachdjian's Pediatric Orthopaedics repete em vários capítulos: o membro nasce de um broto que cresce de proximal para distal, comandado por três centros de sinalização, e gira sobre o próprio eixo na sétima semana. Quem entende esse broto acerta de graça a sinostose em pronação, a mão torta radial com polegar ausente e a sindactilia como apoptose que parou no meio do caminho. O resumo começa pela embriologia e desce do ombro ao pé, terminando no coto de amputação.

Embriologia do membro: o broto, os três eixos e a rotação

Cobrança confirmada · 2 questões

O broto e a crista ectodérmica apical

O Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, 6ª ed., descreve o broto do membro superior surgindo ao longo da crista de WOLFF por volta do 23º dia de gestação (cap. 12, p. 300). O Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed. (cap. 85, p. 3627), fala em 26º dia, com o broto do braço precedendo o da perna em apenas 24 horas; o capítulo 21 do Tachdjian dá 1 a 2 dias de vantagem ao membro superior (p. 873). O membro superior se forma junto com o coração, os rins e a coluna, e por isso suas anomalias vêm acompanhadas das desses sistemas.

A borda livre do broto tem um espessamento do ectoderma, a crista ectodérmica apical (AER). O Tachdjian a chama de "centro de comando móvel" que contém a planta arquitetônica do membro e controla a diferenciação proximodistal por uma sequência de transcrição genética no tempo (cap. 12, p. 300). Quem mantém essa crista funcionando são os fatores de crescimento fibroblástico. O capítulo 21 detalha a cascata: Tbx5 induz Fgf10, que induz Wnt3 no ectoderma distal, que induz a secreção de Fgf8; o Fgf8 estabelece e mantém a AER e é chamado de elemento sinalizador chave da crista (p. 873). O Campbell's Operative Orthopaedics confirma: a AER é mediada por uma família de FGF, mais comumente o FGF8 (cap. 85, p. 3627).

Logo abaixo da AER fica a zona de progresso, mesoderma indiferenciado que prolifera enquanto os FGF o mantêm imaturo. Essa proliferação depende de ingresso vascular; quando o suprimento falha, o mesoderma não chega à ponta e o resultado é o espectro das deficiências transversas chamado simbraquidactilia (cap. 12, p. 300). No capítulo 21, os FGF distalizam e o ácido retinoico proximaliza, delimitando braço, antebraço e mão (p. 873).

Os três eixos

Cada eixo tem seu centro e sua molécula, e a prova adora pedir a correspondência:

Dois detalhes do Campbell's Operative Orthopaedics são úteis para entender a mão torta radial: a ZPA fica na porção ulnar do broto, e a zona III, onde o SHH não chega, depende de outros sinais (SALI4, HOXA13 e FGF8) e forma a coluna radial do carpo, o rádio e o polegar (cap. 85, p. 3627). Por isso o Tachdjian diz que a perda de FGF nas áreas independentes de SHH tira estruturas radiais (hemimelia radial), e a perda de SHH tira estruturas ulnares (cap. 21, p. 874).

Os segmentos e a rotação

O capítulo 21 do Tachdjian usa a nomenclatura embriológica que caiu no TARO 2026: o membro tem uma raiz (zonoskeleton), um segmento proximal com um osso (stylopodium), um segmento médio com dois ossos (zeugopodium) e uma parte distal com muitos ossos (autopodium) (p. 873). No membro superior, o stylopodium é o úmero, o zeugopodium são o rádio e a ulna e o autopodium é a mão. O cotovelo, portanto, é a articulação entre stylopodium e zeugopodium; o punho, entre zeugopodium e autopodium.

A cronologia fecha o raciocínio: com 6 semanas as extremidades se achatam em placas da mão e do pé; na 7ª semana os membros giram, o superior 90° lateralmente (o polegar vai para fora) e o inferior 90° medialmente (o hálux vai para dentro); na 8ª semana todos os segmentos estão completos; com 12 semanas há centros de ossificação em todos os ossos longos (cap. 21, p. 873 e 874). A última tarefa da AER é se autodestruir por apoptose, que dissolve as membranas interdigitais por volta do 56º dia (cap. 12, p. 300).

A busca das anomalias associadas

Cobrança confirmada · 1 questão

O Tachdjian's Pediatric Orthopaedics resume o motivo de procurar anomalias associadas numa frase: o membro superior se desenvolve ao mesmo tempo que o coração, o conteúdo torácico, a coluna e os rins, e há associações hereditárias com os sistemas hematopoiético e gastrointestinal (cap. 12, p. 300 e 301). A artéria umbilical única é uma pista na história do parto porque faz parte da associação VACTERL (anomalias vertebrais, atresia anal, cardíacas, fístula traqueoesofágica ou atresia de esôfago, renais e dos membros); para o diagnóstico, três anomalias precisam estar presentes, e a frequência é maior em filhos de mães diabéticas (cap. 12, p. 339).

O Campbell's Operative Orthopaedics dá a dimensão do problema: até dois terços das crianças com defeito congênito da mão têm outra anomalia congênita, e a mortalidade no primeiro ano de quem nasce com anomalia do membro superior chega a 14% a 16% (cap. 85, p. 3626).

Escoliose congênita: o outro lado da mesma moeda

A escoliose congênita é a vértebra que errou na mesma janela embriológica, e por isso carrega as mesmas companhias. O Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, cap. 9, lista, além das anomalias do neuroeixo, cerca de 60% de anomalias em outros sistemas: geniturinárias em cerca de 20% e cardíacas em 12% a 26%; aparecem também paralisia de nervo craniano, hipoplasia radial, pé torto, quadril luxado, SPRENGEL, ânus imperfurado e microssomia hemifacial (p. 178). As três mais cobradas são, portanto, neuroeixo, coração e aparelho geniturinário; SPRENGEL e ânus imperfurado existem, mas em frequência menor.

Deformidade de SPRENGEL: a escápula que não desceu

Cobrança confirmada · 8 questões

O que é e por que limita o ombro

O Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, 6ª ed., define a deformidade como parada da migração caudal da escápula entre a 9ª e a 12ª semana de gestação, com parada também do desenvolvimento do osso, do músculo e da cartilagem que a acompanham (cap. 12, p. 343). As associações são frequentes: costelas, transição cervicotorácica, escoliose, assimetria torácica, KLIPPEL-FEIL, torcicolo e alterações pulmonares e renais. O Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed., lembra que foi EULENBERG quem a descreveu primeiro, em 1863, e que ela é a anomalia congênita mais comum da cintura escapular (cap. 33, p. 1174).

A escápula de SPRENGEL não é só alta: é hipoplásica e malformada (C cap. 33, p. 1174 e 1175). Em muitos pacientes ela está presa à coluna cervical pelo osso omovertebral, uma placa romboide de cartilagem e osso numa bainha fascial que vai do ângulo superior da escápula ao processo espinhoso, à lâmina ou ao processo transverso das vértebras cervicais baixas.

A prova cobra a frequência desse osso, e os livros divergem. O Tachdjian dá 16% a 55% (cap. 12, p. 343). O texto do Campbell diz cerca de um terço dos pacientes (cap. 33, p. 1174), mas a tabela de CAVENDISH reproduzida no mesmo capítulo anota cerca de 50% (Tabela 33.1, p. 1175). Para a prova, a resposta "um terço" é a que o texto do Campbell sustenta.

O exame clínico tem uma dissociação que é a pegadinha preferida da banca: o movimento glenoumeral é normal, e o escapulotorácico é muito restrito (T cap. 12, p. 343). A abdução é o movimento limitado, por três razões que o Tachdjian enumera:

1. a escápula fixa (pela anatomia e pelo omovertebral) quebra o ritmo normal de 2:1 entre glenoumeral e escapulotorácico; 2. o polo inferior da escápula hipoplásica está rodado medialmente, e a glenoide fica voltada para baixo; 3. os músculos escapulares fracos ou ausentes não têm força para abduzir.

O raciocínio para a questão do "primeiro movimento acometido" sai daí: a abdução acima de 90° precisa da escápula girar sobre o tórax, e é exatamente esse movimento que está travado. Rotações e elevação anterior dependem muito mais da glenoumeral, que está preservada.

Classificações: CAVENDISH (clínica) e RIGAULT (radiográfica)

O escore de CAVENDISH gradua a gravidade e mede a melhora pós-operatória; o Campbell acrescenta a classificação radiográfica de RIGAULT, pela altura do ângulo superomedial (grau 1 entre T2 e T4, grau 2 entre C5 e T2, grau 3 acima de C5) (cap. 33, Tabela 33.2, p. 1175). A cirurgia é defendida nos graus 3 e 4; nos casos com pouca limitação e pouca deformidade basta ressecar o ângulo superomedial e o omovertebral (T cap. 12, p. 343).

A cirurgia: GREEN, WOODWARD, MEARS e a clavícula

Os dois objetivos de qualquer técnica, segundo o Tachdjian, são abaixar a escápula e liberar as conexões anormais entre escápula e coluna ou parede torácica (cap. 12, p. 344). As técnicas se diferenciam pelo lado em que se solta o músculo:

O WOODWARD é a técnica usada pelos autores do Campbell, e o detalhe que a banca pergunta é a direção: o cirurgião desinsere a origem do trapézio e dos romboides nos processos espinhosos e a reinsere mais abaixo (C cap. 33, p. 1176). A escápula desce "carregada" pela lâmina muscular. O passo-chave do Campbell manda colocar a espinha da escápula no mesmo nível da contralateral, e não alinhar os ângulos inferiores (p. 1177).

A idade ideal é outra divergência entre os livros. O Tachdjian diz que a cirurgia funciona melhor antes dos 8 anos, embora haja melhora relatada em mais velhos (cap. 12, p. 343). O Campbell recomenda tentar abaixar a escápula por volta dos 3 anos, porque a operação fica mais difícil com o crescimento e o risco de plexopatia braquial aumenta (cap. 33, p. 1174).

A paralisia do plexo braquial é a complicação mais grave, com taxas de 0% a 12,5% (C cap. 33, p. 1174 e 1175). A prevenção é a clavícula: o Campbell recomenda, acima dos 8 anos, uma osteotomia de 2 cm no terço médio da clavícula antes da ressecção escapular, para descomprimir o plexo e a primeira costela; em crianças menores com deformidade grave, uma osteotomia de ressecção de 1 cm; e a morcelação da clavícula (dividir o osso a 2 cm de cada ponta, picar e devolver ao tubo periosteal) quando há risco de compressão neurovascular (p. 1177).

Pseudartrose congênita da clavícula

Cobrança confirmada · 3 questões

Quem tem e por quê

O Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, 6ª ed., define a doença como uma descontinuidade no terço médio da clavícula presente ao nascer, entidade distinta da disostose cleidocraniana, da neurofibromatose, da pseudartrose pós-traumática e da fratura neonatal (cap. 12, p. 344). Ela ocorre tipicamente em meninas e do lado direito, pode se associar a costelas cervicais e é bilateral em 10%. O Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed., é ainda mais enfático: ocorre quase invariavelmente à direita (cap. 33, p. 1181).

A explicação mais aceita é mecânica e explica de uma vez o lado e o terço: a artéria subclávia direita passa mais alta que a esquerda, num espaço estreito entre o terço médio da clavícula e a primeira costela, e comprimiria a clavícula fetal. A teoria ganha força com os casos à esquerda em crianças com dextrocardia, em que a anatomia está espelhada, e com as costelas cervicais, que estreitam ainda mais o espaço. As outras hipóteses são a posição occipitoanterior esquerda, que apoiaria o púbis materno sobre a clavícula direita, e a falha de fusão dos dois centros de ossificação primários (T cap. 12, p. 344; C cap. 33, p. 1181). A histologia mostra capas de cartilagem hialina nas duas pontas, ossificando como uma fise, o que reforça a teoria da falha de fusão.

Como aparece e como se trata

No lactente, a queixa é uma saliência firme e indolor no terço médio; na criança, assimetria da cintura escapular com uma saliência móvel; no adolescente, dor com esforço e incômodo estético pelo ombro caído. O resto do membro é normal. Na radiografia, as pontas são lisas, afiladas, em bico ou alargadas (T cap. 12, p. 344).

O Campbell desaconselha a ressecção isolada, que deixa pontas dolorosas, embora abaixo dos 6 anos a ressecção preservando o tubo periosteal funcione (cap. 33, p. 1182).

Luxação congênita da cabeça do rádio

Cobrança confirmada · 5 questões

O Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed., chama a luxação congênita da cabeça do rádio de anomalia congênita mais comum do cotovelo, embora rara; desconfia-se dela diante de massa indolor no cotovelo, perda da pronossupinação e cabeça do rádio de forma anormal, sem história de trauma (cap. 33, p. 1183).

Para onde vai e como é a cabeça

A direção é o fato mais cobrado. O Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, no capítulo de lesões do membro superior, ao discutir o diagnóstico diferencial da fratura de MONTEGGIA, afirma que as luxações congênitas da cabeça do rádio são habitualmente bilaterais e posteriores; as anteriores descritas provavelmente são luxações traumáticas antigas não diagnosticadas (cap. 29, p. 1248). O Campbell diz que a cabeça está luxada frequentemente para posterior, às vezes para anterior (cap. 33, p. 1183).

A forma da cabeça é o ponto em que os livros divergem, e o gabarito do TARO 2024 seguiu o Campbell:

A forma separa congênito de traumático: a cabeça que nunca articulou com o capítulo não tem a depressão côncava, e o capítulo nunca estimulado fica pequeno ou achatado.

O que fazer

O Campbell é taxativo: a cabeça luxada congênita não deve ser reduzida, nem fechada nem aberta, por causa das adaptações das partes moles e da falta de superfícies articulares normais. A maioria não precisa de tratamento. Se a dor persistir na vida adulta, ressecam-se cabeça e colo do rádio, depois do fim do crescimento, sabendo que a mobilidade pode não melhorar (cap. 33, p. 1183).

Sinostose radioulnar congênita

Cobrança confirmada · 4 questões

Por que sempre em pronação

Este é o fato que melhor mostra o valor da embriologia. O Tachdjian's Pediatric Orthopaedics explica que, cerca de 5 semanas após a concepção, o cotovelo se forma a partir de três condensações cartilaginosas (úmero, rádio e ulna) que, por um tempo, dividem um pericôndrio comum; um processo de cavitação separa os três ossos, e, se ele falha, a ossificação endocondral produz a ponte óssea. Como os ossos do antebraço se separam num momento em que o antebraço fetal está em pronação, praticamente todas as sinostoses ficam fixas em pronação (cap. 12, p. 347). O capítulo 21 acrescenta a rotação: na 7ª semana o membro superior gira 90° lateralmente (p. 874). A sinostose congela o antebraço antes que essa rotação externa o leve à posição definitiva, e ele fica preso na pronação fetal.

A ponte fica onde os ossos estavam juntos: a radiografia mostra tipicamente coalescência proximal; sinostose extensa até o antebraço distal é ocasional e, na experiência dos autores, associada à síndrome de HOLT-ORAM (T cap. 12, p. 347 e 348). O Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed., confirma: costuma envolver as extremidades proximais, fixa o antebraço em pronação, é mais bilateral que unilateral, e a predisposição familiar se transmite pelo lado paterno (cap. 33, p. 1184.e1).

Quem tem

O Tachdjian traz os números: meninos um pouco mais que meninas (3:2), bilateral em 80%, procura entre 3 e 6 anos (o diagnóstico atrasa porque o carpo compensa), e as posições mais comuns são menos de 30° de pronação (40%) e mais de 60° de pronação (40%) (cap. 12, p. 347). Por surgir cedo, quando todos os sistemas se formam, aparece com APERT, CARPENTER, artrogripose, disostose mandibulofacial, KLINEFELTER e POLAND; cerca de um terço tem outras anomalias (cardíacas, torácicas, geniturinárias, gastrointestinais e do sistema nervoso), sem padrão comum, e o próprio texto descreve a sinostose como anomalia isolada em um terço dos casos (cap. 12, p. 347).

Tratamento: o que nunca fazer e quando osteotomizar

Os dois livros desestimulam a cirurgia. O Campbell lembra que a maioria não precisa, que ressecar a parte fundida nunca melhora a função e que é desaconselhável operar na esperança de ganhar pronossupinação; o ombro compensa bem, sobretudo com o cotovelo estendido (cap. 33, p. 1184.e1). O Tachdjian conta que, no Texas Scottish Rite, eles frequentemente desaconselham qualquer cirurgia, porque os pais querem rotação completa e a operação só muda a posição fixa (cap. 12, p. 349). A cirurgia é recomendada pela maioria só quando há pronação significativa, em geral acima de 60°, com limitação funcional, e a técnica é a osteotomia derrotativa do rádio e da ulna.

A questão do TEOT 2024 testa exatamente esse raciocínio: um paciente com sinostose unilateral e antebraço em posição neutra já está na posição que a osteotomia buscaria; não há o que corrigir, e o tratamento é não cirúrgico.

Mão torta radial (deficiência longitudinal radial)

Cobrança confirmada · 1 questão

O raio que falta

O Tachdjian's Pediatric Orthopaedics define o raio radial como rádio, escafoide, trapézio, polegar e partes moles correspondentes; qualquer parte pode faltar (cap. 12, p. 339). Nos tipos com falta de parte ou de todo o rádio há quase sempre uma anlage fibrosa no lado radial do punho, que funciona como corda e precisa ser ressecada. O nervo mediano vira uma das estruturas mais radiais e superficiais do punho, e o cirurgião pode lesá-lo ou confundi-lo com a anlage.

Alguns números explicam por que o tratamento é tão difícil (T cap. 12, p. 341 e 342): a artéria radial falta em 86,5%; quando o rádio distal falta, some 80% da superfície de carga do punho, por isso a mão torta radial "não é um pé torto do membro superior"; a ulna cresce só até 60% do esperado; e 80% do crescimento do antebraço vem da ulna distal, que a cirurgia não pode lesar.

O Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed., acrescenta a epidemiologia: cerca de 1 em 50.000 nascidos vivos, bilateral em cerca de 50%, lado direito mais acometido no unilateral, sexos iguais; a ausência total do rádio é mais comum que a parcial; anomalias cardíacas, hematopoiéticas, gastrointestinais e renais em 25% a 44% (cap. 85, p. 3631).

A classificação que cai

A classificação de BAYNE e KLUG, baseada no trabalho de HEIKEL, é a mais usada (C cap. 85, p. 3631):

A questão da SBOT-SP descreve um rádio "mais fino e curto que a ulna e sem fise de crescimento" e dá como gabarito o tipo III. A leitura que sustenta o gabarito é a da classificação modificada: o tipo 3 é aquele em que a fise distal falta. Na BAYNE e KLUG do Campbell, o tipo II ainda tem as fises (apenas tardias), e por isso "sem fise" afasta o tipo II; mas a figura do Tachdjian chama de tipo II justamente o rádio "menor e mais fino, sem fise", o que cria a dúvida da banca.

Tratamento

O Campbell resume os objetivos: retificar a ulna quando necessário, corrigir a subluxação radial e volar do carpo, preservar o comprimento e reconstruir o polegar (cap. 85, p. 3633). Logo depois do nascimento, gesso seriado e órteses; a centralização costuma ser feita entre 3 e 6 meses quando o carpo não tem apoio radial, e a policização, se indicada, entre 9 e 12 meses. Cotovelo rígido em extensão contraindica a centralização, porque a mão desviada é o que leva a mão à boca (C cap. 85, p. 3633 e 3635). O Tachdjian lembra que centralizações bilaterais muitas vezes pioram a função e que, com sinostose ulnoumeral, cirurgia no punho é contraindicada (cap. 12, p. 343).

Sindactilia

Cobrança confirmada · 1 questão

Uma apoptose que parou

Todas as mãos são palmadas no início. O Tachdjian's Pediatric Orthopaedics explica que, num momento programado, as células da periferia da membrana param de produzir o fator de manutenção da AER e começa a regressão da membrana por apoptose, de distal para proximal e até profundidade variável; a sindactilia é a falha dessa regressão (cap. 12, p. 368). O Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed., localiza a parada por volta da 7ª semana (cap. 85, p. 3667).

A sindactilia divide com a polidactilia o posto de anomalia congênita mais comum da mão (T cap. 12, p. 368); o Campbell a chama simplesmente de anomalia congênita mais comum da mão (cap. 85, p. 3667).

Quando operar: a regra dos dedos de borda

A prova cobra a lógica da idade. Dedos de comprimentos diferentes unidos crescem juntos de forma desigual: o maior é puxado pelo menor, entorta e roda. Por isso o Campbell recomenda separar os dedos de borda (polegar-indicador e anelar-mínimo) mais cedo, entre 6 e 12 meses, porque o crescimento diferencial causa deformidade angular; os dedos centrais, entre 12 e 18 meses, quando a mão maior permite retalhos mais precisos e há menos migração distal da comissura (cap. 85, p. 3667 e 3668). O Tachdjian concorda: operam-se no segundo semestre do primeiro ano a sindactilia de borda e as complexas com ossos transversos; a de médio-anelar e médio-indicador espera até 12 a 18 meses (cap. 12, p. 308 e 369).

Há sempre déficit de pele: o perímetro de dois dedos juntos é menor que a soma dos perímetros de dois dedos separados, e por isso a reconstrução exige enxerto de pele total ou retalhos locais; quando um dedo está unido dos dois lados, separa-se um lado de cada vez para não desvascularizá-lo (T cap. 12, p. 370 e 371; C cap. 85, p. 3668 a 3670). A complicação mais comum é a migração distal da comissura (web creep).

No pé, a lógica é outra: o Tachdjian diz que a sindactilia dos dedos do pé não dá problema funcional, é só estética e não exige tratamento; o espaço mais comum é o do segundo e terceiro dedos, seguido do quarto e quinto (cap. 19, p. 779 e 780).

Macrodactilia

Cobrança confirmada · 1 questão

O Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed., define a macrodactilia como anomalia rara (0,9% das anomalias da mão) com aumento fibrogorduroso do dedo; o indicador é o mais acometido, não é hereditária, e mutações da via PIK3CA aparecem em muitas síndromes de sobrecrescimento (cap. 85, p. 3694 e 3695). As suspeitas de causa são nervo, vaso ou mecanismo humoral anormais; os nervos do território acometido são caracteristicamente aumentados.

Há duas formas: a estática, presente ao nascer e crescendo na mesma proporção do resto da mão, e a progressiva, que cresce rápido na primeira infância e costuma ter desvio angular (dedo em banana). É geralmente unilateral; vários dedos são acometidos 2 a 3 vezes mais que um só; sindactilia acompanha em cerca de 10%; com a idade vêm rigidez, síndrome do túnel do carpo e úlceras tróficas (C cap. 85, p. 3695).

No pé, o Tachdjian's Pediatric Orthopaedics descreve a macrodactilia como hiperplasia das partes moles e dos ossos; a radiografia mostra aumento do comprimento e da largura dos ossos acometidos, e o metatarso está envolvido em mais da metade (cap. 19, p. 780 e 781). Associa-se a PROTEUS, esclerose tuberosa, neurofibromatose e KLIPPEL-TRÉNAUNAY-WEBER. A forma em que o dedo cresce em proporção ao pé não precisa de tratamento; o gigantismo localizado precisa, e a ressecção do raio é recomendada quando um dedo está muito aumentado, exceto no primeiro raio. O Campbell lembra que desengordurar e fazer ostectomia tem recidiva de praticamente 100% (cap. 31, p. 1036).

O tratamento não é só estético: o dedo perde movimento e comprime nervos, e não há método não cirúrgico eficaz (C cap. 85, p. 3695).

Coxa vara do desenvolvimento

Cobrança confirmada · 1 questão

O Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, 6ª ed., estima a incidência em 1 em 25.000 nascidos vivos (dado escandinavo) e afirma que a doença não tem predileção racial e é igualmente comum em meninos e meninas (cap. 16, p. 616). A causa provável é um defeito primário da ossificação endocondral da parte medial do colo: o colo fraco cede em varo sob o peso e a força muscular, e a fise vira de horizontal para vertical, aumentando o cisalhamento (p. 618 e 619). A deformidade não aparece ao nascer, só perto da idade de andar: claudicação indolor por TRENDELENBURG verdadeiro, discrepância pequena (raramente mais de 3 cm na maturidade) e, no bilateral, marcha anserina; abdução e rotação interna limitadas, sem os sinais de instabilidade da DDQ (p. 616 e 617).

A radiografia mostra colo-diáfise diminuído, fise alargada e o fragmento triangular na parte inferior do colo, entre duas linhas radiotransparentes em V invertido (p. 617). O ângulo que decide é o de HILGENREINER-epifisário (H-E):

A osteotomia valgizante intertrocantérica ou subtrocantérica é o único tratamento definitivo; órtese, tração e exercício não funcionam; a recidiva ocorre em 30% a 70% (T cap. 16, p. 619 a 622). O Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed., diz que a forma do desenvolvimento é frequentemente bilateral e que a cirurgia pode esperar até 4 ou 5 anos para facilitar a fixação (cap. 32, p. 1166 e 1167). Os casos bilaterais pedem busca de displasia esquelética (disostose cleidocraniana, disostose metafisária).

Deficiência femoral focal proximal (DFFP)

Cobrança confirmada · 3 questões

O Tachdjian's Pediatric Orthopaedics define a DFFP como fêmur mais curto com descontinuidade aparente entre colo e diáfise, sem ligação genética exceto a forma com fácies anormal (cap. 21, p. 884). A classificação de AITKEN é a mais usada:

O aspecto clínico é característico: coxa muito curta, quadril em flexão, abdução e rotação externa, joelho com contratura em flexão e pé na altura do joelho contralateral. Os abdutores e extensores do quadril existem, mas estão encurtados e não funcionam direito pela anatomia anormal do fêmur proximal; o joelho fica na virilha como segmento intercalar instável (T cap. 21, p. 885). A associação mais importante é a hemimelia fibular ipsilateral, em cerca de 45%, com tíbia curta e pé em equinovalgo (p. 886); o Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed., cita a hemimelia fibular e a agenesia dos cruzados como as associações mais comuns e uma incidência de 1 em 50.000 (cap. 31, p. 1092).

Hiperextensão e luxação congênita do joelho

Cobrança confirmada · 2 questões

O Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, 6ª ed., abre a seção dizendo que poucas anomalias são tão dramáticas: o joelho "ao contrário", com o pé na boca ou no ombro do bebê e os côndilos palpáveis na coxa distal (cap. 18, p. 630). A incidência é menor que 1 em 1000. A gradação clínica decide prognóstico e tratamento:

O fato central é o quadríceps: a luxação verdadeira está sempre associada a fibrose e encurtamento significativos do quadríceps, que alguns autores consideram a causa principal (T cap. 18, p. 630). O Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed., concorda que a cápsula anterior e o quadríceps estão sempre contraídos, e acrescenta que, na luxação grave, os isquiotibiais subluxam para a frente do centro de rotação e passam a funcionar como extensores (cap. 31, p. 1078 e 1080).

As associações valem pontos: a luxação bilateral é quase sempre sindrômica (LARSEN, BEALS, EHLERS-DANLOS), e a luxação ipsilateral do quadril e o pé torto aparecem em 70% e 50% (T cap. 18, p. 630). A flexão do quadril no útero deve fazer suspeitar de quadril luxado.

O tratamento começa logo, com manipulação suave e gesso, evitando a flexão "em dobradiça" que deixa a tíbia anteriorizada e as manipulações forçadas, que fraturam; com 30° de flexão, uma ou duas manipulações chegam a 90° (T cap. 18, p. 632). Sem resposta, cirurgia a partir dos 6 meses e de preferência até 1 ano; os autores do Tachdjian preferem o encurtamento femoral à quadricepsplastia em V-Y, que deixa fraqueza e fibrose, e associam capsulorrafia posterior e reconstrução do LCA nas síndromes de frouxidão (p. 632 e 633). Com quadril e joelho luxados, o Campbell aconselha corrigir o joelho primeiro (cap. 31, p. 1080).

Os encurvamentos da tíbia e a pseudartrose congênita

Cobrança confirmada · 4 questões

A regra da direção

O Tachdjian's Pediatric Orthopaedics reconhece três encurvamentos congênitos da tíbia: (1) anterolateral, ligado à displasia e à pseudartrose; (2) posteromedial, benigno; e (3) anterior ou anteromedial, com deficiência da fíbula (cap. 18, p. 664 e 665). O Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed., resume: o encurvamento de ápice anterior se associa à neurofibromatose e preocupa; o de ápice posterior melhora com o crescimento (cap. 31, p. 1071).

Pseudartrose congênita da tíbia

O Tachdjian prefere o termo displasia da tíbia, porque a maioria das pseudartroses não existe ao nascer: a doença está lá, e a fratura vem depois (cap. 18, p. 665). A incidência é de 1 em 140.000 a 190.000; 5,7% dos pacientes com NF1 têm a deformidade, e até 55% dos casos têm NF; a displasia fibrosa aparece em até 15%.

A histologia é o que o TARO 2017 cobrou: em vez de neurofibroma, quase todos os investigadores encontram apenas tecido fibroso espessado no local, com pouca vascularização; a lesão fibrosa constritiva, presente universalmente, sugere que a patologia primária está nas estruturas periosteais em torno da tíbia, e não no osso (T cap. 18, p. 665). O Campbell descreve o mesmo tecido fibroso hamartomatoso com pouco ingresso vascular (cap. 31, p. 1072).

A classificação de CRAWFORD vai do tipo I (não displásico, encurvamento com esclerose medular, pode nunca fraturar) ao IV (pseudartrose franca com pontas afiladas em "bala chupada"); uma forma mais simples separa presença ou não de fratura e fratura antes ou depois dos 4 anos (T cap. 18, p. 666). O tratamento segue dois princípios: manter o alinhamento e manter fixação intramedular permanente; ressecam-se a pseudartrose e o hamartoma periosteal, encurta-se, fixa-se com haste e enxerta-se osso autógeno (p. 666 a 669). Se tudo falha, a desarticulação do tornozelo (SYME ou BOYD) é preferível à amputação pela pseudartrose, porque evita o sobrecrescimento da tíbia (p. 677). A pseudartrose isolada da fíbula acomete o quarto distal e ocorre quase só na NF1 (p. 679 e 680).

Encurvamento posteromedial

O Tachdjian descreve um recém-nascido com o pé em posição calcânea e contratura em dorsiflexão, angulação de até 60°, panturrilha mais fina e, às vezes, covinha no ápice (cap. 18, p. 678). A deformidade costuma ser isolada, sem doenças associadas; o pé melhora até os 9 meses, e o encurvamento se resolve em grande parte. O que sobra é a discrepância de comprimento, em média 13% do membro, tratada por epifisiodese contralateral ou alongamento (p. 679). O capítulo 19 liga a deformidade ao calcaneovalgo, um defeito de "embalagem" com inibição de crescimento da perna (p. 695).

Metatarso aduto

Cobrança confirmada · 1 questão

O Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, 6ª ed., trata o metatarso aduto como deformidade postural: o antepé desviado medialmente em relação ao retropé, com planta em feijão, borda lateral convexa, base do quinto metatarso proeminente, espaço maior entre o hálux e o segundo dedo e leve valgo do calcanhar (cap. 19, p. 691 e 692). É comum: 1% dos recém-nascidos (WIDHE); 1 em 1000 (WYNNE-DAVIES), com risco de 1 em 20 para um irmão. Associa-se a torcicolo e a instabilidade do quadril (até 1 em 25), e por isso alguns defendem triagem do quadril; o Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed., dá DDQ em 1% a 5% (cap. 31, p. 1044).

A maioria responde bem ao tratamento conservador. RUSHFORTH encontrou deformidade moderada assintomática em 10% dos não tratados e deformidade residual com rigidez em 4% (T cap. 19, p. 692).

Sobrecrescimento ósseo do coto na criança

Cobrança confirmada · 2 questões

Na amputação da criança, o osso cortado continua a fazer osso na ponta. O Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed., explica que o sobrecrescimento terminal vem de formação óssea aposicional periosteal na extremidade distal, e não do crescimento da fise proximal; por isso a epifisiodese não o previne e é contraindicada (cap. 31, p. 1099; cap. 16, p. 684). Ele é mais comum depois de amputação traumática do que das feitas por outras razões, e 27% das crianças amputadas precisam de revisão (cap. 16, p. 681 e 684).

O fato da prova é a ordem dos ossos: o sobrecrescimento terminal foi relatado com mais frequência no úmero, seguido da fíbula, da tíbia e do fêmur (C cap. 31, p. 1099). O Tachdjian's Pediatric Orthopaedics confirma que o sobrecrescimento periosteal é muito comum após amputação transumeral e exige várias revisões (cap. 21, p. 914).

Fechamento

Fundamento

As doenças deste tema parecem desconectadas, mas obedecem a três ideias. A primeira é embriológica: o broto cresce de proximal para distal pela AER (FGF8), ganha o eixo radioulnar pela ZPA (SHH) e gira na sétima semana; daí a sinostose proximal em pronação, a mão torta radial com polegar ausente e a sindactilia como apoptose interrompida. A segunda é a direção: posterior para a cabeça do rádio, anterolateral para a tíbia da NF1, posteromedial para a tíbia benigna do calcaneovalgo, hiperextensão para o joelho com quadríceps fibrótico. A terceira é a prudência cirúrgica: não reduzir a cabeça do rádio, não ressecar a sinostose, operar a sindactilia de borda cedo e a central tarde, proteger o plexo com a clavícula no SPRENGEL do mais velho.