Questão de Outras doenças congênitas (SBOT-SP)

Conceito-chave

A deficiência femoral congênita. Também chamada de deficiência femoral focal proximal (PFFD, no espectro mais grave) ou fêmur curto congênito (nas formas leves). É uma falha do desenvolvimento do fêmur, sobretudo da sua parte proximal, que vai desde um fêmur discretamente curto até a quase ausência do osso.

As características.

• Fêmur curto (do encurtamento leve a menos da metade do lado normal), com coxa vara, retroversão e pseudartrose subtrocantérica nas formas graves;
• acetábulo displásico ou ausente;
• coxa curta, em flexão, abdução e rotação externa, com o pé na altura do joelho oposto nos casos graves;
• joelho instável, com ausência dos cruzados.

As associações. A deficiência femoral congênita se associa à hemimelia fibular em 50% a 80% dos casos: as duas fazem parte do mesmo espectro das deficiências pós-axiais do membro inferior. O pé costuma ter equinovalgo, ausência de raios laterais e coalizão tarsal.

A classificação.

Classificação	Base
Aitken (A a D)	Presença da cabeça femoral e do acetábulo, e a conexão entre a cabeça e a diáfise
Paley (1 a 4)	Orienta a reconstrução: tipo 1 (fêmur intacto, com ossificação normal ou retardada) até tipo 4 (fêmur distal ausente)
Gillespie e Torode	Fêmur curto alongável versus ausência proximal grave

O tratamento. Depende da discrepância prevista e da estabilidade do quadril e do joelho. Nas formas leves e moderadas: reconstrução do quadril (superquadril de Paley) e do joelho seguida de alongamentos sucessivos. Nas formas graves: prótese com ou sem amputação de Syme, rotacionoplastia de Van Nes (o tornozelo rodado 180° funciona como joelho na prótese) ou fusão do joelho com amputação.