Questão de Outras doenças congênitas (TARO 2026)

Conceito-chave

Como o membro é construído. O membro surge como um broto na parede lateral do embrião, por volta da quarta semana (o superior um pouco antes do inferior). Ele cresce no sentido proximal para distal, comandado pela crista ectodérmica apical na ponta do broto. Os segmentos se formam um depois do outro, do mais próximo do tronco ao mais distante.

Os segmentos do membro (nomenclatura embriológica).

Segmento	Membro superior	Membro inferior
Zonoesqueleto (cinturas)	Escápula e clavícula	Pelve (ilíaco, ísquio, púbis)
Estilopódio	Úmero	Fêmur
Zeugopódio	Rádio e ulna	Tíbia e fíbula
Autopódio	Mão (carpo, metacarpos, falanges)	Pé

As articulações ficam entre os segmentos.

• Ombro (e quadril): entre o zonoesqueleto e o estilopódio.
• Cotovelo (e joelho): entre o estilopódio (úmero) e o zeugopódio (rádio e ulna).
• Punho (e tornozelo): entre o zeugopódio e o autopódio.

Por que isso importa: as deficiências congênitas. Os mesmos nomes descrevem as malformações.

• Focomelia: ausência dos segmentos intermediários (estilopódio e zeugopódio), com a mão ou o pé ligado diretamente ao tronco. É o exemplo clássico da talidomida.
• Deficiências longitudinais: acometem um lado do eixo, como a deficiência radial (pré-axial), a hemimelia fibular e a DFFP.
• Deficiências transversas: ausência de tudo distal a um ponto, como uma "amputação congênita".

Os eixos de sinalização. O crescimento proximal-distal depende da crista ectodérmica apical. O eixo anteroposterior (do polegar ao dedo mínimo) depende da zona de atividade polarizante, via Sonic hedgehog. O eixo dorsoventral depende da via Wnt7a.