Artrogripose e doenças neuromusculares

Como ler este capítulo

Fundamento

Este resumo reúne o que as bancas chamam de "doenças neuromusculares" da criança, com o peso que as provas dão a cada uma. O centro de gravidade é a artrogripose múltipla congênita: cerca de vinte questões de TARO, TEPOP, TEOT, ENARE e provas regionais giram em torno de quatro ideias. A primeira é que artrogripose é um sintoma, não uma doença, e que a forma clássica (amioplasia) é a mais comum. A segunda é a causa: o feto não se mexe, e o que mais falta são as células do corno anterior. A terceira é a postura típica, que a banca pede de várias maneiras. A quarta é a ordem do tratamento, no membro superior e no quadril.

Em volta da artrogripose ficam as outras lesões do neurônio motor e do nervo: mielomeningocele (o nível decide a marcha), atrofia muscular espinhal (o corno anterior que degenera depois do nascimento), poliomielite (o corno anterior destruído por vírus), ataxia de FRIEDREICH e CHARCOT-MARIE-TOOTH. As distrofias musculares (DUCHENNE, facioescapuloumeral) e as questões de CHARCOT-MARIE-TOOTH já ligadas estão no resumo de displasias e síndromes; aqui aparecem só como contraste.

A chave de leitura é anatômica. Pergunte sempre onde está a lesão: no corno anterior (artrogripose neuropática, AME, pólio), no nervo periférico (CMT), nas vias longas e no cerebelo (FRIEDREICH), na própria medula malformada (mielomeningocele) ou no músculo (distrofias, forma miopática da artrogripose). Quase toda pegadinha troca um andar por outro.

Artrogripose: o nome, os números e a forma mais comum

Cobrança confirmada · 2 questões

Um sintoma, não um diagnóstico

O Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, 6ª ed. (cap. 37), define artrogripose como um grupo de condições que têm em comum diminuição dos movimentos fetais, rigidez articular congênita e graus variáveis de fraqueza muscular. O livro insiste: é um complexo de sintomas, e deve-se buscar o diagnóstico definitivo, porque cada síndrome tem prognóstico e herança próprios (p. 1889). O Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed. (cap. 36), diz a mesma coisa com outras palavras: é um achado físico, não um diagnóstico, um fenótipo compartilhado por cerca de 400 doenças ligadas a mais de 350 genes, em geral não progressivo, com articulações rígidas em duas ou mais áreas do corpo (p. 1299).

O nome tem história curta e cobrada em listas de autores. OTTO descreveu o quadro em 1841; SCHANZ falou em contraturas congênitas múltiplas; ROSENCRANZ cunhou "artrogripose"; STERN, em 1923, propôs arthrogryposis multiplex congenita, o termo usado até hoje (Tachdjian, p. 1890). O SIZÍNIO HEBERT, Ortopedia e Traumatologia, 5ª ed. (cap. 35), acrescenta que SHELDON, em 1932, sugeriu "amioplasia" pelo grande comprometimento muscular e lembra os critérios de FISHER: contratura de pelo menos duas articulações em duas áreas diferentes, membros fusiformes, pregas cutâneas ausentes ou anormais, deformidades angulares, pterígio e ausência de doença neurológica progressiva.

Quanto e qual

A incidência é de cerca de 1 em 3.000 nascidos vivos; a amioplasia verdadeira, cerca de 1 em 10.000 (Tachdjian, p. 1890). O Campbell repete 1 em 3.000 (p. 1299) e o SIZÍNIO também, com um detalhe útil: 1 em 200 nascidos tem contratura isolada (pé torto, luxação do quadril), o que não é artrogripose múltipla.

O tipo mais comum é a amioplasia, também chamada artrogripose clássica; quando o Tachdjian descreve "a artrogripose", está descrevendo a amioplasia (p. 1889). Para o SIZÍNIO, a amioplasia representa um terço de todos os nascidos vivos com artrogripose. É esporádica: HALL não encontrou recorrência familiar em cerca de 200 casos.

O prognóstico de vida é melhor do que o aspecto do recém-nascido sugere. Num seguimento de 177 pacientes, com média de nove cirurgias ao longo da vida, 75% viviam de forma independente e tinham três vezes mais chance de pós-graduação que a população americana (Tachdjian, p. 1890). O Campbell lembra que pelo menos 25% não deambulam e que nenhuma articulação nova é acometida com o tempo, embora algumas contraturas pareçam piorar (p. 1300).

Por que a criança nasce rígida: acinesia fetal e o corno anterior

Cobrança confirmada · 3 questões

O mecanismo comum

Tudo começa com a acinesia fetal. Uma articulação se forma normalmente no embrião, mas precisa de movimento para se tornar uma articulação de deslizamento. Sem movimento, a cápsula espessa e fibrosa, as pregas não aparecem, a pele adere ao osso (as covinhas junto às articulações), as bursas não se formam e os tendões grudam nas bainhas. Por isso a cartilagem articular é bem formada e o espaço articular existe: o defeito não é da articulação, é da falta de uso (Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, 6ª ed., p. 1891). O livro Ortopedia e Traumatologia de SIZÍNIO HEBERT, 5ª ed., resume que as alterações não são malformações do período embrionário, mas consequências da restrição de movimento no período fetal, após 8 a 10 semanas; quanto mais precoce a restrição, mais grave a contratura.

A prova experimental é o curare: fetos paralisados nascem com anquilose e com a sequência de deformação por acinesia fetal (em humanos, PENA-SHOKEIR). Mães com miastenia gravis podem paralisar o feto com anticorpos contra o receptor de acetilcolina, e vírus produzem contraturas em animais, "uma poliomielite intrauterina" (Tachdjian, p. 1890 e 1891). O SIZÍNIO lista, segundo HALL, as fontes de acinesia: neuropática, miopática, conjuntivo, espaço intrauterino limitado, comprometimento vascular e doenças maternas.

Onde está a lesão: o corno anterior com menos células

Na maioria dos casos a falha de movimento vem da falha de desenvolvimento das células do corno anterior da medula, a forma neuropática. A medula é menor que o normal, sobretudo nas intumescências cervical e lombar; as células do corno anterior estão diminuídas em número, mas têm aspecto normal; as raízes ventrais são menos numerosas e as dorsais são normais. Às vezes há menos células de BETZ no córtex motor (Tachdjian, p. 1891).

Na forma miopática, cérebro, medula, corno anterior e raízes são normais; o músculo é firme, pálido, fibroso, com fibras de tamanhos variados e mais tecido conjuntivo. A biópsia muscular distingue as duas, e numa série 93% eram neuropáticas e só 7% miopáticas (Tachdjian, p. 1891). O SIZÍNIO, ao descrever a amioplasia, diz que o músculo estriado é substituído por tecido fibroso ou adiposo e que alguns autores observam redução do número de células do corno anterior, sobretudo lombossacral, semelhante ao que SHARRARD descreveu na poliomielite anterior aguda.

Há uma sutileza que a banca pode explorar. Para a amioplasia em particular, o Tachdjian também cita uma hipótese miogênica: somito defeituoso, com matriz muscular presente e miócitos ausentes, substituídos por gordura (p. 1890). O Green's Operative Hand Surgery, 7ª ed. (cap. 39), admite que não se sabe se o insulto primário está no córtex, no corno anterior ou no músculo, porque a falta de qualquer um no útero leva à perda dos outros (p. 1365). Para a prova, porém, a resposta que o livro sustenta quando se pergunta "onde" é o corno anterior, com diminuição do número de células.

Classificações de HALL e GOLDBERG

Cobrança confirmada · 1 questão

As duas classificações mais conhecidas são as de HALL (1981) e GOLDBERG (1987), ambas detalhadas no livro Ortopedia e Traumatologia de SIZÍNIO HEBERT, 5ª ed. (caps. 35 e 36). Os livros americanos não as trazem com essa forma; por isso as questões que as cobram (sobretudo do ENARE de Cirurgia da Mão) dependem do texto brasileiro.

HALL dividiu 350 casos pelo que está envolvido além dos membros: tipo I, principalmente membros; tipo II, membros e outras áreas do corpo; tipo III, membros e disfunção do sistema nervoso central. A lógica é prognóstica: quanto mais sistemas, pior.

GOLDBERG é a classificação clínica das síndromes artrogripóticas, baseada na anamnese e no exame, e divide em quatro grupos pela distribuição: (1) quatro membros, (2) mãos e pés, (3) pterígio e (4) sinostoses. O SIZÍNIO organiza o capítulo inteiro por ela. O grupo 4 reúne entidades com fusões cartilaginosas ou ósseas, ausência de pregas, hipoplasia muscular e limitação de movimento; como esses sinais também existem na amioplasia, o diagnóstico diferencial é obrigatório, sobretudo quando a sinostose é umerorradial, e a radiografia pode mostrar uma linha entre os dois ossos que só depois ossifica.

Repare que a mesma síndrome muda de casa conforme a classificação: FREEMAN-SHELDON é HALL II (tem face) e GOLDBERG 2 (mãos e pés); as sinostoses são HALL I e GOLDBERG 4. Aracnodactilia aparece em HALL I e GOLDBERG 1. A banca costuma dar quatro nomes de grupos diferentes e pedir o de um grupo específico.

FREEMAN-SHELDON e as síndromes que imitam a artrogripose

Cobrança confirmada · 1 questão

Artrogripose distal

A artrogripose distal acomete sobretudo as articulações periféricas de mãos e pés. O tipo I tem achados característicos na mão: dedos sobrepostos medialmente, polegar fletido e aduzido, punhos cerrados, desvio ulnar e camptodactilia; nos pés, pé torto e tálus vertical. É autossômica dominante, com gene no cromossomo 9 (Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, 6ª ed., p. 1892 e 1893), enquanto a amioplasia é esporádica (Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed., p. 1300). Para o livro Ortopedia e Traumatologia de SIZÍNIO HEBERT, 5ª ed., a mão do tipo I melhora com o tempo, sem anomalia visceral e com cognição normal. O Green's Operative Hand Surgery, 7ª ed., conta 11 padrões genéticos de artrogripose distal e lembra que nela o punho costuma estar em extensão, ao contrário da amioplasia (p. 1365 e 1366).

FREEMAN-SHELDON, a face de assobiador

A displasia craniocarpotarsal foi descrita em 1938 por FREEMAN, ortopedista, e SHELDON, pediatra. O rosto é inconfundível: boca pequena e franzida, filtro longo, nariz pequeno, olhos fundos e uma contratura em cicatriz do meio do lábio inferior ao queixo, a face de assobiador. Nas mãos, desvio ulnar e polegar na palma; nos pés, pé torto rígido, em geral bilateral; estatura abaixo do percentil 3. A herança é em geral esporádica, com casos AD e AR. Associam-se escoliose, cifose, luxação do quadril e pectus. A intubação é difícil pela microstomia e micrognatia, e os pés recidivam com frequência (Tachdjian, p. 1904). O SIZÍNIO descreve o queixo com sulco em H, os dedos "em ventania", pé equinovaro em 80%, inteligência normal e risco de hipertermia maligna. O Green classifica FREEMAN-SHELDON como artrogripose distal tipo 2A (p. 1366).

Os outros diferenciais

Até 150 síndromes se parecem com artrogripose. O pterígio múltiplo (ESCOBAR) tem contraturas extremas de joelho e cotovelo com membrana em asa na face flexora, pterígio no pescoço e cifoescoliose grave, enquanto a artrogripose costuma ter lordoescoliose toracolombar. A aracnodactilia contratural (BEALS) tem membros longos e finos como no MARFAN, com contratura de dedos. A displasia diastrófica limita o movimento mas tem encurtamento dos membros (Tachdjian, p. 1893). A LARSEN se destaca pelas luxações congênitas das grandes articulações, frouxidão, fronte larga e ponte nasal achatada, centro extra de ossificação do calcâneo (patognomônico) e instabilidade cervical (SIZÍNIO). A Cornelia de LANGE tem baixa estatura, microcefalia, retardo mental, sobrancelhas que se unem, polegar proximal por metacarpo curto e contratura em flexão dos cotovelos com luxação da cabeça do rádio (Tachdjian, p. 1905 e 1906).

O retrato da amioplasia

Cobrança confirmada · 5 questões

A postura que a banca pede

O Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, 6ª ed., descreve crianças de olhar vivo e inteligentes, que sempre têm contraturas dos membros e em geral um hemangioma cutâneo mediano na fronte. A postura mais frequente é: cotovelo em extensão, punho em flexão com desvio ulnar, joelho em extensão ou flexão e pé equinovaro. Os membros são finos, sem pregas de flexão, e a gordura acumulada dá aspecto de salsicha. Às vezes os cotovelos estão fletidos e os pés em equino puro ou tálus vertical; em geral os quatro membros estão envolvidos (p. 1891).

A postura patognomônica tem nome: "gorjeta do garçom" (waiter's tip), com ombro aduzido e em rotação interna, cotovelo em extensão, antebraço pronado e punho fletido (p. 1892). O mecanismo explica cada elemento. O tríceps costuma estar presente e os flexores do cotovelo deficientes, por isso a contratura mais comum é em extensão; os extensores radiais do punho são fibróticos e os flexores predominam; os rotadores externos do ombro faltam. O Green's Operative Hand Surgery, 7ª ed., observa que o antebraço, na verdade, costuma estar em neutro ou leve pronação: a impressão de pronação vem da rotação interna do ombro somada ao cotovelo estendido (p. 1366).

O Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed., confirma ombros aduzidos e em rotação interna, cotovelo em contratura em extensão, punho em flexão palmar e desvio ulnar, dedos fletidos, polegar aduzido e hemangioma mediano na fronte (p. 1300). O livro Ortopedia e Traumatologia de SIZÍNIO HEBERT, 5ª ed., dá a mesma figura: ombros caídos e em rotação interna, cotovelo mais comum em extensão, punho mais comum em flexão (extensão é rara) e polegar empalmado.

Pele, cabeça e vísceras

O hemangioma mediano na fronte é um sinal de reconhecimento citado pelo Tachdjian (p. 1891) e pelo Campbell (p. 1300); o SIZÍNIO diz que hemangiomas na face são comuns. O Green descreve bochechas altas, nariz em botão e hemangiomas tipo "mordida de cegonha" no occipício e na ponte nasal, em geral planos e pequenos, que diminuem com o tempo; os elevados devem ser investigados por extensão intracraniana (p. 1365). A inteligência é normal: o Tachdjian fala em crianças inteligentes, o Campbell em sensibilidade e intelecto normais, o Green em inteligência média ou acima da média.

As vísceras entram pela hipótese vascular. A artrogripose se associa a gastrosquise, atresia intestinal, sequência de POLAND e anomalia de MÖBIUS, todas com componente de interrupção vascular (Tachdjian, p. 1890). O SIZÍNIO quantifica: cerca de 10% das amioplasias têm anomalias viscerais, como gastrosquise, atresia intestinal e defeitos da parede abdominal. O Green confirma (p. 1365). O órgão visceral que aparece nos três livros é o intestino, não o coração.

Como tratar: princípios gerais

Fundamento

O Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, 6ª ed., abre o tratamento com três advertências. Essas crianças são inteligentes e sensíveis à dor, e alongamento vigoroso é contraproducente. A articulação de deslizamento não se formou (no joelho faltam bursa e recesso, a pele cresceu como cilindro, a cápsula é pequena), e liberação capsular não cria essa anatomia. E o quadro é variável (p. 1893).

Os dois grandes objetivos são deambulação independente e função independente dos membros superiores para as atividades diárias; num seguimento de 53 pacientes, 73% andavam sozinhos ou com auxílio ocasional (p. 1893). Para isso: alinhar os membros inferiores para ficar em pé com pé plantígrado; preservar o movimento existente e colocá-lo na posição mais útil; aumentar o movimento ativo com transferências quando possível; e reposicionar as articulações rígidas. Às vezes o arco é tão pequeno que a família precisa escolher entre posição de sentar e de ficar em pé, e não há escolha certa (p. 1894).

A sequência no tempo também é cobrada: joelhos antes do quadril; decisão sobre o joelho fletido até cerca de 6 meses; redução do quadril entre 6 e 12 meses; mãos e pés juntos na idade de ficar em pé, porque cirurgia do pé antes da carga recidiva mais; e, de preferência, terminar o grosso até 6 anos (Tachdjian, p. 1894). O Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed., resume os mesmos princípios: alongamento passivo precoce com órteses termoplásticas seriadas, alinhamento para ficar em pé, preservação do movimento, transferências quando necessárias e articulações rígidas em posição funcional (p. 1300). O livro Ortopedia e Traumatologia de SIZÍNIO HEBERT, 5ª ed., acrescenta dois detalhes práticos: osteotomias o mais perto possível do fim do crescimento pela tendência a recidiva, e cuidado com fraturas no recém-nascido por tocotraumatismo ou mobilização intempestiva; as recidivas são rápidas e mais rígidas que a deformidade inicial.

Membro superior: a ordem das prioridades

Cobrança confirmada · 1 questão

Antigamente se deixava a criança com o uso bimanual cruzado; hoje se reposiciona cedo para levar as mãos à frente, na altura da mesa (Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, 6ª ed., p. 1899; cap. 12, p. 349). Os princípios, nos dois capítulos do Tachdjian, são quatro: preservar movimento (mesmo pouco é útil); ganhar movimento passivo antes do ativo; facilitar o uso bimanual, porque nenhuma mão terá preensão forte sozinha; e tratar o membro como unidade funcional, com as mãos acessando a mesa de trabalho.

O calendário é de até 4 anos para as grandes mudanças de posição; aos 8 anos os padrões de uso estão tão fixados que a criança se adapta mal a uma posição nova. E a ordem é explícita: o primeiro objetivo é a flexão passiva do cotovelo; o segundo, corrigir a rotação do úmero; depois, reposicionar o punho e corrigir o polegar na palma, muitas vezes no mesmo tempo (Tachdjian, p. 1900; cap. 12, p. 349). No primeiro ano há um período de "recuperação" com alongamento e órteses, e os achados costumam ser simétricos; assimetria importante pede investigação da coluna cervical (cap. 12, p. 349).

O Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed., é mais conservador no calendário: corrigir o membro superior depois de conseguir a marcha, em geral aos 3 ou 4 anos, e lembrar que aos 8 anos a adaptação é pior; os objetivos são pelo menos 90° de flexão passiva do cotovelo, punho neutro e liberação do polegar (p. 1306 e 1307). O livro Ortopedia e Traumatologia de SIZÍNIO HEBERT, 5ª ed., é o mais cauteloso: o tratamento cirúrgico do membro superior é exceção, porque a criança já desenvolveu adaptações espontâneas que uma cirurgia mal indicada pode destruir. O Green's Operative Hand Surgery, 7ª ed., resume a meta funcional em uma frase: "uma mão para comer e uma para limpar", que podem ser a mesma (p. 1368).

Ombro: a osteotomia de rotação externa do úmero

Cobrança confirmada · 1 questão

O ombro fica contraído em adução e rotação interna por incongruência articular e partes moles, com pouca mobilidade escapulotorácica. O Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, 6ª ed., diz que o maior obstáculo à função do cotovelo e da mão é a contratura em rotação interna, porque o antebraço bate no tronco ao fletir o cotovelo. Por isso um dos procedimentos mais úteis é a osteotomia de rotação externa do úmero, que deixa o antebraço passar livre do corpo e põe as mãos na linha média anterior. Pode ser feita na diáfise média com placa ou no nível supracondiliano com fios cruzados, e a imobilização dura só até a consolidação precoce (p. 1900; cap. 12, p. 350). Dois detalhes: não fazer no mesmo tempo da liberação do cotovelo, porque a reabilitação é diferente (cap. 12, p. 350), e corrigir a contratura em extensão do cotovelo antes da osteotomia (p. 1900).

O Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed., indica a osteotomia de rotação do úmero proximal e descreve a técnica de ROGERS: acesso anterior entre o deltoide e o peitoral maior, osteotomia 5 cm distal à articulação, rotação externa do fragmento distal e placa de compressão (p. 1307 e 1318). O Green's Operative Hand Surgery, 7ª ed., prefere a via medial (mais estética, melhor superfície para a placa), fixa o braço entre neutro e 15° de rotação interna para não perder a higiene perineal e evita fazer os dois lados ao mesmo tempo; a complicação mais comum é rodar demais ou de menos (p. 1368 a 1372). No capítulo de plexo braquial, o Green dá a regra de localização: pela via deltopeitoral, a osteotomia é feita logo proximal à inserção do deltoide; pela via medial, distal a ela (p. 1415).

Cotovelo: tricepsplastia e as transferências para flexão

Cobrança confirmada · 1 questão

Ganhar flexão passiva

O cotovelo costuma estar em extensão total, sem flexão ativa mas com algum tríceps funcionando. Se a flexão passiva for de 90° ou menos, indica-se a liberação posterior com tricepsplastia; não se deve sacrificar a estabilidade em extensão, que pode ser necessária para usar muletas (Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, 6ª ed., p. 1900). Transpõe-se o ulnar, alonga-se o tríceps em W ou V-Y e abre-se a cápsula posterior até pelo menos 90° de flexão estável, sem forçar (risco de descolamento epifisário); VAN HEEST mostrou o arco passar de 32° para 66° (p. 1900). No cap. 12 a meta é mais de 90°, e a tricepsplastia com exercícios permite levar a mão à boca sem transferência posterior (p. 350).

O Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed., diz que o cotovelo fletido rígido não é grande problema, mas o estendido fixo, sobretudo bilateral, é grave; o alongamento do tríceps com capsulotomia posterior é o procedimento mais confiável e durável, indicado com flexão de 45° ou menos (p. 1307). O livro Ortopedia e Traumatologia de SIZÍNIO HEBERT, 5ª ed., aconselha, com cotovelos estendidos bilaterais, verificar antes a necessidade de muletas e corrigir só um lado: a flexão favorece a alimentação, e a extensão às vezes facilita a higiene perineal. O Green's Operative Hand Surgery, 7ª ed., indica a liberação com menos de 30° de flexão aos 12 a 18 meses e desaconselha fazê-la dos dois lados (p. 1372 a 1376).

Ganhar flexão ativa, e por que STEINDLER quase nunca serve

Para flexão ativa, o músculo ideal é dispensável, sinérgico e forte, e a extensão ativa precisa existir, senão surge contratura em flexão (Tachdjian, p. 1900). O peitoral maior bipolar serve se for forte, mas deixa cicatriz e deteriora com o tempo (o SIZÍNIO, com LAHOTI e BELL, manda fazer só de um lado); o latíssimo bipolar costuma ser fibrótico, mas quando presente é a melhor escolha para o Green (p. 1376); o tríceps inteiro é condenado (flexão sem oposição, contratura, perda das muletas); a cabeça longa do tríceps é viável por ter pedículo próprio (Tachdjian, p. 1900 e 1901).

O STEINDLER transfere a origem flexopronadora do epicôndilo medial para a face anterior do úmero e produz flexão do cotovelo. Só funciona se o paciente isolar o músculo e estabilizar o punho com os extensores radiais; como a maioria não os tem, a transferência produz flexão inaceitável do punho, e é raramente indicada (p. 1901); no cap. 12, o texto é mais duro: "este procedimento não deve ser feito" (p. 351).

O Campbell conclui que todos os procedimentos para flexão ativa foram relativamente ineficazes a longo prazo e têm morbidade no doador; flexão passiva de 90° é pré-requisito para qualquer transferência (p. 1307).

Punho e mão

Fundamento

O punho é fletido e desviado para ulnar, com toda a face volar contraída; os extensores radiais são fibróticos, o extensor ulnar do carpo costuma estar poupado e as coalizões do carpo são comuns (Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, 6ª ed., p. 1902; cap. 12, p. 351).

O procedimento mais útil é a ressecção em cunha mediocárpica, de base dorsal e radial (biplanar), que corrige flexão e desvio ulnar preservando a radiocárpica, somada à transferência do ECU para o coto dos extensores radiais. Em 75 osteotomias a extensão passou de -37° para -11° (p. 1902 e 1903). A carpectomia proximal foi abandonada e a artrodese fica para salvamento (cap. 12, p. 352). O Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed., considera a estabilização do punho em posição funcional talvez o procedimento mais benéfico da artrogripose, com a posição ideal em neutro ou leve desvio ulnar e 5° a 20° de dorsiflexão (p. 1309).

Nos dedos, cirurgia ainda não aumentou movimento; o polegar na palma pode responder à Z-plastia da comissura com liberação tenar e do adutor (p. 1903). Para o Campbell, o mínimo é o polegar ultrapassar o segundo metacarpo (p. 1309).

Quadril

Cobrança confirmada · 2 questões

Quais são as deformidades típicas

Aqui os livros precisam ser lidos com atenção, porque há divergência dentro do próprio texto brasileiro. A contratura da banda iliotibial produz flexão, abdução e rotação externa do quadril, tratada pela liberação proximal e distal (OBER-YOUNT) (Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, 6ª ed., p. 1894). O Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed., diz que o quadril está envolvido em cerca de 80% e que a osteotomia de reorientação femoral proximal trata as contraturas típicas de abdução, flexão e rotação externa (p. 1305). O livro Ortopedia e Traumatologia de SIZÍNIO HEBERT, 5ª ed., na seção de tratamento, afirma que flexão, abdução e rotação externa é a deformidade mais frequente; mas, ao descrever o quadro clínico pelos tipos de BROWN, escreve que o quadril "em geral apresenta-se em flexão e adução" e que a maioria tem rotação externa dos membros inferiores. A tríade flexão, adução e rotação interna não é a descrição típica em nenhum dos três livros.

Reduzir ou não a luxação

O Tachdjian é a favor de reduzir: a redução do quadril luxado é vantajosa e mais fácil do que se pensava, e ele recomenda redução precoce de luxações unilaterais e bilaterais na maioria dos casos. Mas há limites claros. Se flexão ou extensão estiverem marcadamente limitadas, a redução pode não ser apropriada; se não houver movimento ativo e a marcha for improvável, a redução é desnecessária e basta posicionar para sentar. A redução fechada é uniformemente malsucedida. A técnica preferida é a redução aberta medial por volta dos 6 meses, os dois lados no mesmo tempo, gesso por 6 semanas em posição humana e encurtamento femoral se a redução ficar tensa; SZÖKE teve 80% de bons resultados em 40 quadris. Na criança maior, via anterior com encurtamento (até 4 anos) e osteotomia de SALTER ou DEGA (p. 1894).

O Campbell lembra que a displasia ou luxação ocorre em cerca de dois terços; a recomendação tradicional era não reduzir as luxações teratológicas bilaterais, mas há bons resultados com redução aberta medial precoce (3 a 6 meses); entre 12 e 36 meses, redução aberta com encurtamento e osteotomia pélvica. A luxação unilateral deve ser reduzida, rígida ou flexível, para evitar obliquidade pélvica e escoliose; a bilateral é individualizada (p. 1305 e 1306). O SIZÍNIO concorda que há consenso para operar a unilateral, que a bilateral é controversa e em geral conservadora, e que a maioria dos autores contraindica a cirurgia quando há limitação importante da mobilidade, porque a rigidez garante estabilidade e não há ganho de arco depois da cirurgia.

Joelho e pé

Fundamento

Joelho

A deformidade de joelho mais frequente é em flexão, e é a que mais limita a marcha. Resiste ao alongamento, a manipulação forçada descola fises, e sem quadríceps a deformidade volta; menos de 50% mantêm marcha comunitária. As opções vão do crescimento guiado anterior (melhor com contratura < 45°) à liberação posterior, ao encurtamento femoral e ao ILIZAROV; a osteotomia extensora na criança em crescimento recidiva ou cria deformidade em Z (Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, 6ª ed., p. 1896 a 1898). O Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed., lembra que a marcha é possível com 15° a 20° de flexão residual, que a liberação se indica se a correção não vier até 6 a 12 meses e que a osteotomia extensora deve ficar para perto da maturidade (antes dela, mantém-se cerca de 50% da correção) (p. 1301). O livro Ortopedia e Traumatologia de SIZÍNIO HEBERT, 5ª ed., quer menos de 20° de flexão e cirurgia, se indicada, no primeiro ano.

A hiperextensão responde melhor ao tratamento conservador, com alongamento e gesso desde o período neonatal; a luxação completa pede quadricepsplastia em V-Y ou encurtamento femoral entre 6 e 12 meses, sem fletir demais a tala porque a pele anterior necrosa (Tachdjian, p. 1894 e 1895).

Pé

O pé mais frequente é o equinovaro rígido, mais grave que o idiopático. Hoje se começa pelo PONSETI (MORCUENDE: média de sete gessos), com órtese ainda mais importante; recidivas pedem liberação posteromedial, decancelação do cuboide ou do tálus (VEREBELYI-OGSTON) ou talectomia (dois terços de sucesso numa série de 101 pés), com risco vascular na recorreção aguda (Tachdjian, p. 1898 e 1899). O tálus vertical tem resultados melhores que o equinovaro. O Campbell confirma que o PONSETI funciona com mais gessos e mais recidiva e propõe a artrodese calcaneocuboide junto com a talectomia (p. 1301). O SIZÍNIO resume o objetivo com a frase de LLOYD-ROBERTS: transformar o pé deformado em pé plantígrado e rígido, e lembra que o tálus vertical é incomum na amioplasia (se aparecer, pensar em artrogripose distal ou síndrome de pterígio).

Coluna e prognóstico

Fundamento

A escoliose da artrogripose é ocasional, com incidência relatada entre 2,5% e 66%. O padrão predominante é uma curva toracolombar única, longa, associada a obliquidade pélvica e não deambulação, por isso considerada neuropática; não é congênita. A órtese é tida como ineficaz, em parte porque as curvas chegam acima de 30° em não deambuladores. Antes de 8 anos usam-se técnicas que preservam o crescimento; depois dos 10, artrodese instrumentada. A cirurgia sangra muito, pede ventilação pós-operatória e implantes de baixo perfil (Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, 6ª ed., p. 1903 e 1904). O livro Ortopedia e Traumatologia de SIZÍNIO HEBERT, 5ª ed., pede avaliação periódica desde o nascimento e indica cirurgia para curvas progressivas acima de 50°, de preferência por via anterior e posterior.

Mielomeningocele: o que é, os níveis e a marcha

Fundamento

Definição e causa

A mielomeningocele é uma das formas mais graves de disrafismo espinal (grupo que inclui meningocele, lipomeningocele e regressão caudal): além das meninges expostas há mielodisplasia e malformação do sistema nervoso central, com paralisia de bexiga, intestino, motora e sensitiva distal à lesão. A espinha bífida oculta é só um arco posterior incompleto, em geral achado; na meningocele não há mielodisplasia nem paralisia (Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, 6ª ed., cap. 32, p. 1530). O tubo neural fecha em torno do 21º dia; mielomeningocele e anencefalia são defeitos de neurulação (26 a 28 dias), meningocele, lipomeningocele e diastematomielia são pós-neurulação (28 a 48 dias) (p. 1531 e 1532). O folato periconcepcional reduz o risco em 50% a 70% (0,4 mg/dia para toda mulher fértil); o Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed. (cap. 36), recomenda 4 mg/dia para quem já teve filho afetado (p. 1280). Um casal com filho afetado tem cerca de 1 em 14 de chance de outro filho com malformação grave do SNC (Tachdjian, p. 1532).

Os músculos paraespinais, evertidos para a frente com os pedículos, funcionam como flexores da coluna, o que explica a cifose (Tachdjian, p. 1533; Campbell, p. 1281). A malformação de CHIARI II é quase universal, e 70% a 90% precisam de derivação ventriculoperitoneal depois do fechamento do saco, feito em até 48 horas (Tachdjian, p. 1540).

O nível decide

SHARRARD descreveu a função raiz por raiz, base do prognóstico de marcha e das deformidades (Tachdjian, p. 1542). O raciocínio é o de sempre: o músculo que funciona puxa, o que não funciona não resiste. O fator físico mais importante para manter a marcha adulta é a força do QUADRÍCEPS: com grau 4 ou 5, 98% andam ao menos em casa e 82% na comunidade; com grau 0 a 2, 88% não andam. Lesões L4, L5 ou sacrais são comunitárias em 95%; torácicas, em menos de 24% (p. 1535). O Campbell completa: cerca de 40% não andam como adultos, quase todos com lesão L2 ou acima usam cadeira, e quem não fica em pé sozinho até cerca de 6 anos dificilmente andará (p. 1285).

O que muda o quadro

A doença não é estática: hidrocefalia, derivação obstruída, hidromielia e medula ancorada tiram função. A RM mostra cone baixo em quase todos, mas só 20% a 30% têm clínica: perda motora, espasticidade, escoliose antes dos 6 anos sem anomalia vertebral, dor lombar e mudança urológica (Campbell, p. 1282). A alergia ao látex (10% a 15% definida no Tachdjian, p. 1537) obriga a ambiente livre de látex. As fraturas supracondilianas do fêmur e supramaleolares da tíbia surgem com calor, edema e febre baixa sem dor, e o diagnóstico quase sempre é fratura, não osteomielite (p. 1538 e 1539).

No pé, a deformidade mais comum é o calcâneo, pelo tibial anterior sem oposição, tratado com transferência posterior do tibial anterior ao calcâneo para evitar úlcera do calcanhar; o pé torto é rígido e recidivante (Tachdjian, p. 1543 a 1545). O quadril é o tema mais controverso: a luxação paralítica vem de flexores e adutores sem extensores e abdutores, e a redução não melhora a marcha (p. 1548 e 1549). Na coluna, cifose lombar em 20% a 46% (cifectomia) e escoliose em 52% a 70%, até 94% nos torácicos, tratada com artrodese anterior e posterior até a pelve (p. 1551 a 1556 aprox.).

Atrofia muscular espinhal

Cobrança confirmada · 1 questão

A doença

A atrofia muscular espinhal (AME) é hereditária e caracterizada pela degeneração das células do corno anterior da medula e, às vezes, dos núcleos motores dos pares cranianos V a XII. Há hipotonia e fraqueza progressivas, mais nos membros inferiores que nos superiores e mais proximais que distais; sensibilidade e inteligência são normais. A incidência é de 1 em 15.000 a 20.000, e 1 em 80 é portador (Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, 6ª ed., cap. 32, p. 1568).

A causa são deleções ou mutações no gene SMN1 (sobrevida do neurônio motor), no cromossomo 5q; o gene reserva SMN2 produz pouca proteína funcional e modula a gravidade. A herança é autossômica recessiva, a segunda doença AR mais comum da infância depois da fibrose cística (p. 1568). O Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed. (cap. 37) cita deleção dos éxons 7 ou 8 do SMN1 em 98%, incidência de 1 em 20.000 e as três drogas modificadoras: nusinersena (oligonucleotídeo antissenso intratecal, 2016), onasemnogene abeparvovec (terapia gênica intravenosa em dose única, 2019) e risdiplam (oral) (p. 1351).

Os tipos

A classificação de BYERS e BANKER, a mais usada, separa três tipos geneticamente parecidos que diferem na idade de início e no curso; quanto mais cedo começa, pior (Tachdjian, p. 1568).

• Tipo I (aguda infantil, WERDNIG-HOFFMANN): do nascimento aos 6 meses; o bebê é flácido, os quadris caem em abdução, flexão e rotação externa; dedos se mexem (distal relativamente poupado); sem controle cefálico, não rola, não senta; arreflexia; fasciculação da língua; diafragma poupado com intercostais fracos (respiração paradoxal); morte em geral até 2 anos por pneumonia (p. 1568 e 1569).
• Tipo II (crônica infantil): diagnosticada entre 6 e 12 meses; fraqueza maior nos membros inferiores; reflexo patelar ausente, enquanto bicipital e tricipital podem estar presentes no muito jovem; fasciculação da língua e tremor dos membros superiores; controle cefálico presente, cerca de 75% conseguem equilíbrio sentado, mas não andam e usam cadeira de rodas; alguns vivem até a quinta década (p. 1569).
• Tipo III (KUGELBERG-WELANDER): entre 2 e 15 anos; fraqueza dos extensores do quadril, TRENDELENBURG, lordose, recurvato; pode ser confundida com DUCHENNE ou BECKER; anda até a adolescência, cadeira na vida adulta, vida quase normal (p. 1569).

Diagnóstico e ortopedia

A fasciculação da língua aparece em 56% e está ausente nas outras doenças neuromusculares da infância; nos tipos I e II pode haver tremor fino dos dedos (polyminimyoclonus). O primeiro exame é a pesquisa do gene SMN. CPK e aldolase são normais (leve aumento no tipo III), a condução nervosa precisa ser normal e a EMG mostra denervação e reinervação (Tachdjian, p. 1569 a 1571).

Contraturas em flexão de quadril e joelho são invariáveis em quem não anda (no tipo II, 89% com flexo de joelho). A luxação do quadril é comum pela coxa valga da fraqueza proximal, mas raramente dói, e em geral não se reduz. A escoliose é universal em não deambuladores; as curvas são longas, sobretudo toracolombares (62%), com cifose em cerca de 30%; a órtese não impede a progressão (cerca de 8°/ano), e a artrodese posterior de T2 à pelve é indicada acima de 50° a 65°; no paciente que anda, adia-se a artrodese (Tachdjian, p. 1571 e 1572). O Campbell acrescenta: escoliose em quase 100% no tipo II; cada 10° de COBB tiram 5% da capacidade vital; deixa-se uma "janela" lombar na artrodese para a nusinersena intratecal; traqueostomia se capacidade vital < 35% (p. 1352).

Poliomielite

Fundamento

O vírus da pólio (tipos I, II e III, enterovírus) entra pelo trato gastrointestinal e respiratório, chega ao SNC pelo sangue e tem afinidade pelas células do corno anterior, sobretudo nas intumescências lombar e cervical. A paralisia é flácida, as unidades motoras seguem o "tudo ou nada" e a fraqueza é proporcional às unidades perdidas (Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, 6ª ed., cap. 33, p. 1582 e 1583). A fase aguda dura 5 a 10 dias, com paralisia 2 a 3 dias após a febre e assimétrica (simétrica sugere outra doença); a convalescença dura cerca de 16 meses, com recuperação maior nos 3 a 6 primeiros meses; a fase crônica é o resto da vida (p. 1583 e 1584). A paralisia do deltoide (C5) anuncia a do diafragma (C4), e o sinal de BEEVOR é o umbigo que se desloca para os abdominais mais fortes (p. 1584). A síndrome pós-pólio traz fraqueza e fadiga décadas depois (p. 1583).

O Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed. (cap. 36), lembra que a fraqueza só aparece quando morrem mais de 60% das células de um músculo, que os mais atingidos são quadríceps, glúteos, tibial anterior, isquiotibiais mediais e flexores do quadril, e que músculo paralisado aos 6 meses continua paralisado (p. 1277). A pólio ensinou as regras de toda transferência tendínea: doador bom ou melhor (perde um grau), linha direta, excursão semelhante, articulação sem contratura (transferência não corrige deformidade fixa), tensão um pouco acima do normal e, de preferência, músculo da mesma fase da marcha (p. 1278). A paralisia do tríceps sural gera calcâneo rapidamente progressivo, única indicação absoluta de transferência antes dos 5 anos (p. 1278.e2).

FRIEDREICH e CHARCOT-MARIE-TOOTH

Fundamento

A ataxia de FRIEDREICH é a mais comum das ataxias hereditárias (1 em 29.000), AR, por expansão de trinucleotídeo no gene da frataxina (cromossomo 9); degeneram cerebelo, vias espinocerebelares, corticoespinal e coluna posterior, e o corno anterior é normal. A tríade é ataxia (primeiro sintoma), arreflexia de joelhos e tornozelos e BABINSKI extensor, com início entre 7 e 15 anos; ROMBERG positivo, perda de vibração e posição. Escoliose em 63% a 100%, parecida com a idiopática e com cifose em dois terços; pé cavo que vira cavovaro rígido; diabetes em um quarto; miocardiopatia, principal causa de morte, em torno dos 38 anos. A condução motora é quase normal e o potencial sensitivo muito reduzido, ao contrário do CMT; artrodese a partir de 60°, com teste do despertar porque o SSEP falha (Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, 6ª ed., cap. 31, p. 1501 e 1502). O Campbell's Operative Orthopaedics, 15ª ed. (cap. 37) alerta para arritmias intraoperatórias (p. 1350).

A CHARCOT-MARIE-TOOTH é a mais comum das neuropatias hereditárias sensitivo-motoras (HMSN); a CMT-1 é AD, desmielinizante, por duplicação do PMP22 (cromossomo 17). Fracos o tibial anterior e o fibular curto; tibial posterior e fibular longo mais fortes criam o cavovaro; marcha escarvante e atrofia intrínseca da mão (Tachdjian, cap. 34, p. 1680 a 1683 aprox.). Para o Campbell, 78% das crianças com cavovaro têm CMT (p. 1341). As questões de CMT estão ligadas no resumo de displasias e síndromes.

Fechamento

Fundamento

A artrogripose se entende por uma imagem: um feto que não se mexe. A cartilagem é normal e a lesão, quando procurada, está quase sempre no corno anterior, com menos células. A amioplasia, forma mais comum e esporádica, desenha a postura de gorjeta do garçom: ombro aduzido em rotação interna, cotovelo em extensão, punho em flexão e desvio ulnar, pé equinovaro, com hemangioma na fronte, inteligência normal e, em cerca de 10%, gastrosquise ou atresia intestinal.

O tratamento segue uma ordem lógica. No membro superior, primeiro a flexão passiva do cotovelo (tricepsplastia), depois a rotação do úmero (osteotomia de rotação externa), depois punho (cunha mediocárpica com ECU) e polegar; o STEINDLER dá flexão ao cotovelo estendido, mas sem extensores radiais piora a flexão do punho. No quadril, a redução fechada não funciona, a unilateral deve ser reduzida por via aberta, e o arco muito limitado contraindica a redução; a deformidade típica de partes moles é flexão, abdução e rotação externa. GOLDBERG tem quatro grupos (quatro membros, mãos e pés, pterígio, sinostoses).

Nas outras doenças, a pergunta é sempre o andar da lesão: AME (corno anterior, AR, SMN1; tipo II senta mas não anda, sem reflexo patelar), pólio (corno anterior, paralisia assimétrica, recuperação até cerca de 16 meses), mielomeningocele (o quadríceps decide a marcha; L4 com calcâneo e luxação do quadril; látex, fraturas sem dor, medula ancorada), FRIEDREICH (ataxia, arreflexia, BABINSKI, escoliose e miocardiopatia) e CMT (nervo, cavovaro, tibial anterior e fibular curto fracos).