Questão de Artrogripose e doenças neuromusculares (TEPOP 2024)

Conceito-chave

A atrofia muscular espinhal (AME). É uma doença autossômica recessiva com degeneração dos motoneurônios do corno anterior da medula, causada por deleção ou mutação do gene SMN1 (cromossomo 5q). O número de cópias do gene vizinho SMN2 modula a gravidade: mais cópias, forma mais leve. A fraqueza é simétrica e proximal, maior nos membros inferiores, com hipotonia, arreflexia e fasciculações (da língua, por exemplo). A sensibilidade e a inteligência são normais.

A classificação pela maior função motora alcançada.

Tipo	Início e função máxima	Evolução
I (Werdnig-Hoffmann)	Antes de 6 meses; nunca senta	Insuficiência respiratória precoce
II (intermediária)	6 a 18 meses; senta sem apoio, mas nunca anda	Escoliose grave, contraturas; sobrevida até a idade adulta
III (Kugelberg-Welander)	Após 18 meses; anda, mas pode perder a marcha	Expectativa de vida normal
IV	Adulto	Leve

A AME tipo II na prática ortopédica. A criança consegue sentar sozinha e manter o equilíbrio do tronco sentada, mas não fica em pé nem anda sem apoio. Os problemas ortopédicos são:

• escoliose progressiva, quase universal, de início precoce; órteses retardam pouco, e a artrodese (ou hastes de crescimento) é feita para preservar a sedestação e a função pulmonar;
• luxação e subluxação do quadril, em geral indolor e de tratamento conservador;
• contraturas em flexão de quadris e joelhos;
• fraturas por osteopenia.

Os novos tratamentos. Nusinersena (oligonucleotídeo intratecal), risdiplam (oral) e terapia gênica (onasemnogene) mudaram a história natural: crianças tratadas cedo podem alcançar marcos motores antes impossíveis. A punção intratecal repetida tornou importante deixar um acesso à coluna lombar na artrodese.