Questão de Osteogênese imperfeita (OrtoQuestões Simulados)

Conceito-chave

Um menino de 13 anos com osteogênese imperfeita leve cai com o braço estendido e não consegue mais mover o cotovelo. A radiografia mostra uma fratura desviada do olécrano (Rockwood crianças, 10ª ed., cap. 7, Fig. 7-24). O capítulo chama a atenção para esse padrão.

A doença. Alteração herdada da estrutura e da função do colágeno tipo I, com ossos frágeis, fraturas frequentes e deformidade progressiva; incidência de 1 em 20.000 nascimentos. Mais de 150 mutações de COL1A1 e COL1A2 foram descritas. Na prática, dois grupos: os graves, com deformidade por fraturas repetidas que muitas vezes precisam de cirurgia, e os leves, com fraturas frequentes que vão bem com tratamento fechado.

As fraturas. Ocorrem antes da maturidade; em geral transversas, diafisárias, pouco desviadas, consolidam em ritmo quase normal. O fêmur é o local mais comum. Pode haver calo hiperplásico exuberante, em forma de borboleta, que imita infecção ou tumor (Fig. 7-23). As fraturas de repetição geram coxa vara, joelho valgo, arqueamento anterior e discrepância. A avulsão da apófise do olécrano (em manga) é praticamente patognomônica da doença, incomum em crianças saudáveis.

O tratamento. Evitar o ciclo vicioso da imobilização (fraqueza, osteopenia, nova fratura): proteção leve, órteses, carga protegida. Arqueamento grave após fraturas de repetição: osteotomia e haste intramedular, de preferência a partir dos 6 ou 7 anos; hastes extensíveis no esqueleto imaturo com canal adequado; fixação sem intenção de retirar. Bisfosfonatos nos casos graves, com efeitos negativos possíveis na remodelação e na consolidação das osteotomias.

Maus-tratos. Distinguir da violência é crucial e difícil: antes do diagnóstico, os pais podem ser acusados, com afastamento temporário da criança em 70% dos casos. O teste genético encontra a mutação em 98% dos que têm quadro típico; sem sinais clínicos, rende pouco.

Por que esta questão foi criada. É uma questão de projeção, ligada ao TEPOP 2024 (`pediatria-0366`), sobre o tratamento das fraturas na osteogênese imperfeita, e ao TARO 2025 (`pediatria-0526`), sobre o calo hiperplásico.