A síndrome de Maroteaux-Lamy é uma mucopolissacaridose causada pela deficiência de
- beta-galactosidase.
- heparam N-sulfatase.
- N-acetilgalactosamina-4-sulfatase.
- N-acetilglucosamina-G-sulfatase.
- N-acetil-alfa-D-glucosaminidase.
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Conceito-chave
As mucopolissacaridoses são doenças de depósito: falta uma enzima no lisossomo, e o substrato se acumula em osso, cartilagem e outros tecidos. Ortopedicamente, elas importam muito, porque causam hipoplasia do odontoide e instabilidade C1-C2, o que pede radiografias a cada 1 ou 2 anos (Tachdjian, cap. 8, p. 128).
A lista de enzimas parece memória pura, mas dá para reduzir. O Tachdjian as ordena assim (cap. 36, p. 1755):
| Tipo | Nome | Enzima deficiente |
|---|---|---|
| III A | SANFILIPPO A | heparan sulfamidase |
| III B | SANFILIPPO B | N-acetil-alfa-glucosaminidase |
| IV | MORQUIO | N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatase |
| VI | MAROTEAUX-LAMY | arilsulfatase B |
| VII | SLY | beta-glucuronidase |
Aqui há um passo a mais: a alternativa usa o outro nome da arilsulfatase B, N-acetilgalactosamina-4-sulfatase. O próprio Tachdjian mostra essa equivalência ao citar o estudo com a enzima recombinante na mucopolissacaridose VI (cap. 36, referência 51).
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