Uma criança de 3 anos de idade foi diagnosticada como portadora de osteogênese imperfecta do tipo IIB de Sillence, apresentando escleras azuladas e fraturas recorrentes. O tipo IIB caracteriza-se por apresentar um defeito congênito no colágeno tipo:
- I, ter dentinogênese anormal e ser autossômica dominante;
- I, ter dentinogênese normal e ser autossômica recessiva;
- II, ter dentinogênese anormal e ser ligada ao cromossomo x;
- I, ter dentinogênese anormal e ser autossômia recessiva;
- II, ter dentinogênese anormal e ser autossômica dominante.
Ver gabarito e conceito-chave
Conceito-chave
Osteogênese imperfeita (OI). É um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por fragilidade óssea, causadas na maioria dos casos por mutações nos genes COL1A1 e COL1A2, que codificam as cadeias do colágeno tipo I, a principal proteína da matriz óssea, da dentina, das escleras e dos tendões.
Classificação de Sillence (clássica).
| Tipo | Gravidade | Herança | Características |
|---|---|---|---|
| I | Leve | Autossômica dominante | Escleras azuis, surdez, poucas deformidades |
| II | Letal perinatal | Geralmente dominante por mutação nova; formas recessivas | Fraturas intrauterinas, costelas em contas, fêmures enrugados (IIA, IIB, IIC) |
| III | Grave, progressivamente deformante | Dominante (mutação nova) ou recessiva | Baixa estatura, deformidades graves, dentinogênese imperfeita |
| IV | Moderada | Autossômica dominante | Escleras normais ou acinzentadas, dentinogênese variável |
Subtipos do tipo II (Sillence, 1984). IIA (costelas largas em contas, fêmures enrugados), IIB (costelas com poucas contas, fêmures enrugados; parte com herança recessiva), IIC (ossos finos e alongados). Quase todos morrem no período perinatal.
Formas recessivas modernas. Mutações em genes que modificam o colágeno (CRTAP, LEPRE1, PPIB) explicam formas graves recessivas (tipos VII, VIII e outros).
Colágeno tipo II. É o colágeno da cartilagem; suas mutações causam displasias espondiloepifisárias, não OI.
Por que cada alternativa está certa ou errada? O comentário completo, alternativa por alternativa, está no site, junto com revisão espaçada e desempenho por tema.
Ver o comentário completo