Questão de Genuvaro, genuvalgo e torções (TARO 2006)

Conceito-chave

A acondroplasia. É a displasia esquelética mais comum com nanismo desproporcional. Causada por mutação ativadora do gene FGFR3 (receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos), herança autossômica dominante, mas cerca de 80% dos casos são mutações novas, associadas à idade paterna avançada. O FGFR3 hiperativo freia a proliferação dos condrócitos na fise: o crescimento endocondral fica reduzido, enquanto o membranoso (crânio, periósteo) é normal.

O quadro clínico.

• Nanismo rizomélico: encurtamento maior dos segmentos proximais (braço e coxa).
• Macrocefalia relativa com bossa frontal e ponte nasal deprimida.
• Mão em tridente: dedos curtos, com espaço entre o médio e o anular.
• Coluna: estenose do forame magno (risco de compressão do tronco encefálico e morte súbita no lactente), cifose toracolombar no lactente e estenose do canal lombar no adulto (distância interpedicular que diminui de L1 para L5).
• Inteligência normal.

Os membros inferiores: varo, não valgo. A deformidade típica é o genu varo, atribuído ao crescimento excessivo da fíbula em relação à tíbia e à frouxidão ligamentar lateral. Pode ser progressivo e, quando sintomático, tratado com osteotomias ou crescimento guiado.

O quadril é normal. Na acondroplasia, o quadril tem pelve larga e curta (ilíaco "em orelha de elefante") e acetábulo horizontal, mas não há displasia do quadril como achado característico; a articulação costuma funcionar bem.

Achado	Acondroplasia
Nanismo	Rizomélico
Joelho	Varo (fíbula longa)
Quadril	Sem displasia característica
Coluna	Estenose do forame magno e do canal lombar