Questão de Displasias esqueléticas e síndromes (TARO 2006)

Conceito-chave

As mucopolissacaridoses. São doenças de depósito lisossômico em que falta uma enzima responsável pela degradação de glicosaminoglicanos (antigamente chamados mucopolissacarídeos). O material não degradado se acumula nas células de vários tecidos, incluindo cartilagem, osso, fígado, coração, córnea e sistema nervoso.

A síndrome de Morquio (MPS IV).

• Deficiência enzimática que impede a degradação do queratam sulfato (e de condroitina-6-sulfato na forma IVA). Há duas formas: IVA (galactose-6-sulfatase) e IVB (beta-galactosidase).
• Herança autossômica recessiva.
• O queratam sulfato predomina na cartilagem, e por isso a doença é sobretudo esquelética.

O quadro ortopédico.

• Baixa estatura com tronco curto (nanismo desproporcional), tórax em quilha (pectus carinatum).
• Platispondilia com vértebras ovais e esporão anterior em ponta.
• Hipoplasia do odontoide com instabilidade atlantoaxial, a complicação mais grave, que pode causar mielopatia e morte súbita; exige avaliação cervical e, frequentemente, artrodese C1-C2.
• Genu valgo, displasia do quadril e frouxidão ligamentar acentuada.

A inteligência é normal. Diferentemente de outras mucopolissacaridoses (Hurler, Hunter, Sanfilippo), em que o depósito de heparam e dermatam sulfato no sistema nervoso causa deficiência intelectual, no Morquio o queratam sulfato não se acumula de forma relevante no cérebro.

Mucopolissacaridose	Inteligência
Hurler (MPS I)	Deficiência grave
Hunter (MPS II)	Deficiência variável
Sanfilippo (MPS III)	Deficiência grave
Morquio (MPS IV)	Normal
Maroteaux-Lamy (MPS VI)	Normal