Questão de Displasias esqueléticas e síndromes (TARO 2008)

Conceito-chave

Mucopolissacaridoses (MPS). São doenças de depósito lisossômico, por deficiência de enzimas que degradam glicosaminoglicanos (mucopolissacarídeos). O acúmulo afeta ossos, articulações, coração, fígado, córnea e, em várias formas, o sistema nervoso.

Disostose múltipla. Conjunto de alterações esqueléticas comuns às MPS: costelas em remo, vértebras ovoides ou com bico anterior (gibosidade toracolombar), pelve com ilíacos alargados, metacarpos em projétil, coxa valga.

Principais tipos e características ortopédicas.

Tipo	Nome	Herança	Destaques
I	Hurler	Autossômica recessiva	Deficiência intelectual, giba toracolombar, face grosseira, opacidade de córnea
II	Hunter	Ligada ao X	Semelhante a Hurler, mais leve, sem opacidade de córnea
III	Sanfilippo	Autossômica recessiva	Predomínio neurológico, alterações esqueléticas leves
IV	Morquio	Autossômica recessiva	Platispondilia grave (vértebras achatadas), odontoide hipoplásico com instabilidade atlantoaxial, baixa estatura de tronco curto, geno valgo, inteligência normal
VI	Maroteaux-Lamy	Autossômica recessiva	Inteligência normal, disostose múltipla

Morquio em detalhes. Acúmulo de queratan sulfato. A platispondilia universal e a hipoplasia do dente com frouxidão ligamentar produzem instabilidade C1-C2 e mielopatia, a principal causa de morbidade e morte. Recomenda-se rastreamento com radiografias dinâmicas e ressonância, e artrodese occipitocervical ou C1-C2 quando há instabilidade ou mielopatia. Antes de qualquer anestesia, avaliar a coluna cervical.

Tratamento das MPS. Terapia de reposição enzimática e transplante de células-tronco hematopoéticas em algumas formas (sobretudo Hurler).