Questão de Osteogênese imperfeita (TARO 2007)

Conceito-chave

Osteogênese imperfeita e a classificação de Sillence. A osteogênese imperfeita é um grupo de doenças hereditárias com fragilidade óssea, geralmente por mutações nos genes COL1A1 e COL1A2, que codificam o colágeno tipo I. O colágeno tipo I é o principal componente da matriz óssea, da esclera, da dentina, da pele e dos ligamentos, o que explica as manifestações extraesqueléticas.

Classificação de Sillence (1979).

Tipo	Herança	Gravidade	Escleras
I (IA sem e IB com dentinogênese imperfeita)	Autossômica dominante	Leve, a mais comum	Azuis
II	Dominante (mutações novas) na maioria	Letal no período perinatal	Azuis escuras
III	Dominante (novas) ou recessiva	Grave, progressivamente deformante	Variáveis, azuladas ao nascer, clareando
IV (IVA e IVB)	Autossômica dominante	Moderada	Normais

Classificações modernas acrescentaram tipos V em diante, com mutações em outros genes (muitos recessivos) e características próprias (por exemplo, calo hiperplásico no tipo V).

Outras manifestações. Dentinogênese imperfeita, surdez (a partir da adolescência, especialmente no tipo I), frouxidão ligamentar, baixa estatura, escoliose (frequente nos tipos graves, sobretudo III e IV; menos no tipo I), impressão basilar.

Tratamento. Bisfosfonatos (pamidronato, zoledronato) aumentam a densidade e reduzem fraturas; hastes intramedulares telescópicas (Fassier-Duval, Bailey-Dubow) corrigem e protegem os ossos longos, com osteotomias múltiplas (Sofield-Millar).