Questão de Mielomeningocele (TARO 2013)

Conceito-chave

A mielomeningocele e o fechamento do tubo neural. A mielomeningocele é a forma mais grave e mais comum de espinha bífida aberta: a medula e as meninges saem por um defeito dos arcos posteriores e ficam expostas em uma bolsa nas costas, geralmente lombar ou lombossacra.

A embriologia. Na terceira semana, a placa neural se dobra e forma o sulco neural, cujas bordas se aproximam e se fundem, formando o tubo neural. O fechamento começa na região cervical e avança como um zíper nos dois sentidos. O neuróporo anterior (cranial) fecha por volta do 25º ao 26º dia, e o neuróporo posterior (caudal), por volta do 26º ao 28º dia. A falha do fechamento caudal produz a mielomeningocele; a falha do cranial produz a anencefalia. Por isso o defeito acontece antes que a gestante saiba que está grávida, e a prevenção precisa ser feita antes da concepção.

Os fatores de risco.

Fator	Comentário
Deficiência de ácido fólico	O principal fator modificável; a suplementação periconcepcional reduz o risco em cerca de 70%
Genética	Risco de recorrência de 2% a 5% após um filho afetado; maior em algumas etnias
Fármacos	Ácido valproico e carbamazepina
Diabetes e obesidade maternos, hipertermia	Aumentam o risco

O diagnóstico pré-natal. A alfafetoproteína elevada no soro materno e no líquido amniótico, e a ultrassonografia (sinais do "limão" e da "banana", pela malformação de Chiari II), permitem o diagnóstico precoce.

As consequências ortopédicas. O nível neurológico (torácico, lombar alto, lombar baixo, sacral) define o prognóstico de marcha e as deformidades: luxação paralítica do quadril, pé torto rígido, pé calcâneo, escoliose e cifose. A hidrocefalia (Chiari II) e a medula presa podem piorar a função com o crescimento, e a alergia ao látex é frequente.

O ácido fólico na prática. Recomenda-se 0,4 mg por dia de ácido fólico para todas as mulheres em idade fértil, começando pelo menos um mês antes da concepção e mantendo até o fim do primeiro trimestre. Nas mulheres com filho anterior afetado, usuárias de anticonvulsivantes ou diabéticas, a dose é maior (cerca de 4 a 5 mg por dia). A fortificação de farinhas com ácido fólico, adotada no Brasil, reduziu a incidência dos defeitos do tubo neural.