Devido às alterações que uma criança nascida em Garapuava, no Paraná, apresentava, a equipe médica levantou a hipótese diagnóstica de uma deficiência dos membros conhecida como acheiropodia. Nessa hipótese, a deficiência que essa criança apresentava era
- a ausência de um dos pés.
- a ausência de um dedo da mão.
- a ausência da mão e pé ipsilateral.
- as ausências de ambas as mãos e de ambos os pés.
- a ausência de vários dedos das mãos e pés.
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Conceito-chave
A acheiropodia. É uma deficiência congênita rara dos quatro membros, de herança autossômica recessiva, descrita principalmente em famílias brasileiras. O nome vem do grego: *a* (sem), *cheir* (mão) e *pous/podos* (pé). Ou seja, sem mãos e sem pés.
O quadro clínico.
- Ausência das duas mãos e dos dois pés, com amputações congênitas transversais e bilaterais dos quatro membros.
- Nos membros superiores, a amputação ocorre geralmente no nível do antebraço distal ou do úmero distal. Nos inferiores, na perna distal.
- Pode haver um pequeno osso residual na ponta do coto.
- A inteligência e os outros sistemas são normais. Não é uma síndrome com malformações de outros órgãos.
A genética. É causada por deleções numa região reguladora (o ZRS, localizado dentro do gene LMBR1) que controla a expressão do Sonic hedgehog no broto do membro. Sem esse sinal, as partes distais dos membros não se formam. A herança recessiva explica a concentração em famílias com consanguinidade, em algumas regiões do Brasil.
As deficiências congênitas dos membros, para comparar.
| Tipo | Descrição | Exemplo |
|---|---|---|
| Transversal | Ausência de tudo distal a um ponto ("amputação congênita") | Acheiropodia (bilateral, quatro membros); deficiência transversal do antebraço |
| Longitudinal | Ausência de um lado do eixo do membro | Deficiência radial, hemimelia fibular ou tibial, DFFP |
| Intercalar | Ausência de um segmento intermediário, com a parte distal presente | Focomelia |
| Síndrome da banda amniótica | Constrições e amputações assimétricas por bandas | Dedos amputados, sindactilia com fenestração |
O tratamento. A reabilitação depende de próteses nos quatro membros e de terapia ocupacional. Muitos pacientes aprendem a usar os cotos com grande habilidade.
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