Paciente do sexo feminino, 56 anos, apresenta alterações neurológicas compatíveis com a doença de Charcot-Marie-Tooth. Em relação a essa doença, é correto afirmar que
- a apresentação clínica mais comum é o pé cavo unilateral.
- os pacientes apresentam alterações exclusivamente nos membros inferiores.
- essa afecção faz parte de um grupo denominado neuropatias motoras hereditárias (HMNs).
- um achado clínico precoce comum é a fraqueza do músculo tibial posterior e do músculo fibular curto.
- devido à fraqueza na dorsiflexão, equino fixo e dificuldade com a propriocepção, os pacientes apresentam uma marcha típica escalonada.
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Conceito-chave
A doença de Charcot-Marie-Tooth é a neuropatia hereditária mais comum. A forma típica (CMT1A, por duplicação do gene PMP22) é desmielinizante. Pertence ao grupo das neuropatias hereditárias motoras e sensitivas (HMSN); as neuropatias motoras hereditárias puras (HMN) são outro grupo, mas a banca aceitou a resposta C.
O que acontece no pé: a neuropatia atinge primeiro os músculos mais distais e de nervos mais longos. Ficam fracos cedo o tibial anterior e o fibular curto; ficam preservados e fortes o tibial posterior e o fibular longo. O desequilíbrio gera:
cavo: o fibular longo forte abaixa o 1º metatarso;
varo do retropé: o tibial posterior forte, sem o fibular curto para se opor, inverte o pé.
O resultado é o pé cavo-varo bilateral, a apresentação mais comum.
Outros achados:
mãos também acometidas: atrofia da musculatura intrínseca, dedos em garra;
marcha escarvante (steppage), pelo pé caído com dorsiflexores fracos.
Pé cavo-varo unilateral exige procurar outra causa: lesão medular, tumor ou medula presa.
A avaliação: teste de Coleman (bloco) para ver se o retropé é flexível; eletroneuromiografia e estudo genético.
Na prova: Charcot-Marie-Tooth faz parte das neuropatias hereditárias; a banca aceitou a denominação neuropatias motoras hereditárias.
A classificação das neuropatias hereditárias.
| Grupo | O que acomete | Exemplo |
|---|---|---|
| HMSN (neuropatia hereditária motora e sensitiva) | Fibras motoras e sensitivas | Charcot-Marie-Tooth tipos 1 e 2 |
| HMN distal (neuropatia motora hereditária) | Só fibras motoras | Formas motoras puras |
| HSAN (neuropatia hereditária sensitiva e autonômica) | Fibras sensitivas e autonômicas | Insensibilidade congênita à dor |
Os tipos principais de Charcot-Marie-Tooth.
- CMT1 (desmielinizante): a mais comum, autossômica dominante, com velocidade de condução nervosa muito reduzida. O CMT1A decorre da duplicação do gene PMP22.
- CMT2 (axonal): velocidade de condução preservada ou pouco reduzida, com amplitude baixa.
- CMTX: ligada ao X (gene GJB1).
A evolução no pé. O primeiro sinal é o cavo, pelo primeiro metatarso caído; o retropé fica em varo flexível, que com o tempo se torna rígido. O teste de Coleman (bloco sob a borda lateral do pé) mostra se o varo do retropé é secundário ao antepé: se corrigir, o retropé é flexível e o tratamento pode se concentrar no antepé (fasciotomia plantar, osteotomia do primeiro metatarso, transferência do fibular longo para o curto).
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