A síndrome de Proteus é uma condição que altera o crescimento e na qual existe um conjunto de anormalidades. Entre essas anormalidades, é correto citar
- a microdactilia.
- a hemi-hipertrofia.
- nódulos de Lisch.
- a diminuição da espessura dos sulcos da pele da palma da mão.
- a diminuição da profundidade dos sulcos da pele da palma da mão.
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Conceito-chave
A síndrome de Proteus. É uma síndrome rara de hipercrescimento progressivo, assimétrico e desproporcional, causada por uma mutação somática em mosaico do gene AKT1 (via PI3K-AKT). Como a mutação está só em parte das células, o hipercrescimento é em mosaico: afeta partes do corpo de forma irregular. O nome vem do deus grego Proteu, que mudava de forma.
Os achados característicos.
| Achado | Descrição |
|---|---|
| Nevo de tecido conjuntivo cerebriforme | Espessamento da pele da planta e da palma, com sulcos profundos e aspecto de cérebro; muito específico |
| Hipercrescimento assimétrico | Hemi-hipertrofia, macrodactilia, gigantismo de membros e de ossos (inclusive vértebras e crânio) |
| Nevo epidérmico | Linear, verrucoso |
| Lipomas e hipoplasia de gordura | Distribuição irregular |
| Malformações vasculares | Capilares, venosas, linfáticas |
A evolução. O hipercrescimento não está presente ao nascimento (ou é discreto) e se torna evidente e progressivo entre 6 e 18 meses, piorando na infância. O risco de trombose venosa profunda e embolia pulmonar é alto e é uma causa importante de morte.
O ortopedista. Trata a discrepância e as deformidades (epifisiodeses, ressecções, amputações de dedos gigantes), a escoliose e as deformidades da coluna, com cuidado especial com a profilaxia de trombose. O miransertibe (inibidor de AKT) está em estudo.
Os diferenciais. Klippel-Trénaunay e o espectro PROS (PIK3CA), neurofibromatose (nódulos de Lisch e manchas café com leite), Beckwith-Wiedemann (hemi-hipertrofia com macroglossia e onfalocele).
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