Paciente do sexo feminino, brasileira, filha de pais finlandeses, 22 anos de idade, procurou o ortopedista devido a deformidades dos joelhos. Ela nega quadro álgico. Ao exame físico apresenta: baixa estatura; cabelos finos e claros; geno varo discreto bilateral; frouxidão ligamentar generalizada: Discreta contratura dos cotovelos. Na história pregressa revela infecção por varicela zoster. O diagnóstico mais provável, entre as displasias listadas a seguir, é a
- condrodisplasia puntacta.
- discondrosteotose, síndrome de Lery-Weil.
- condrodisplasia metafisária do tipo Schmid.
- condrodisplasia metafisária do tipo McKusick.
- displasia espondilometafisária do tipo Koslowski.
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Conceito-chave
Como ler o caso. A questão reúne pistas de vários sistemas, e a chave é juntar todas:
- origem finlandesa (efeito fundador);
- baixa estatura de membros curtos;
- cabelos finos, claros e esparsos;
- geno varo discreto e frouxidão ligamentar, com limitação discreta da extensão dos cotovelos;
- história de varicela, que nessa doença costuma ser grave.
Cabelo característico mais infecção sugerem uma displasia que afeta também o sistema imune: a hipoplasia cartilagem-cabelo, também chamada condrodisplasia metafisária tipo McKusick.
A doença.
- Autossômica recessiva, por mutações no gene RMRP, que codifica um RNA envolvido no processamento de RNA ribossômico e no ciclo celular. Por isso afeta tecidos de multiplicação rápida: cartilagem de crescimento, folículo piloso e linfócitos.
- Comum nos Amish e nos finlandeses, por efeito fundador.
- Esqueleto: metáfises irregulares e alargadas, baixa estatura de membros curtos, geno varo, frouxidão ligamentar (exceto nos cotovelos, que perdem extensão).
- Cabelo: fino, claro, esparso.
- Imunidade: deficiência da imunidade celular (linfócitos T), com varicela grave, infecções recorrentes e risco aumentado de linfomas e outras neoplasias.
- Outros: anemia hipoplásica, doença de Hirschsprung e má absorção.
As condrodisplasias metafisárias e as outras opções.
| Displasia | Herança e gene | Marcas |
|---|---|---|
| McKusick (cartilagem-cabelo) | Recessiva, RMRP | Cabelo fino, imunodeficiência, varicela grave, Amish e finlandeses |
| Schmid | Dominante, COL10A1 | Coxa vara, geno varo, marcha bamboleante; cabelo e imunidade normais |
| Condrodisplasia puntacta | Várias formas | Calcificações pontilhadas nas epífises do recém-nascido |
| Léri-Weill (discondrosteose) | Gene SHOX | Baixa estatura mesomélica e deformidade de Madelung |
| Kozlowski (espondilometafisária) | Dominante, TRPV4 | Tronco curto, platispondilia, escoliose |
Na prova: baixa estatura + cabelo fino e claro + infecções (varicela grave) + origem finlandesa ou Amish = McKusick.
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