Algumas afecções são causadas por distúrbios autossômicos dominantes, e outras, por autossômicos recessivos. Entre as afecções listadas a seguir, a de origem por distúrbio autossômico recessivo é a
- acondroplasia.
- doença de Morquio.
- osteogênese imperfeita.
- neurofibromatose tipo 1.
- displasia espondiloepifisária.
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Conceito-chave
A herança das doenças ortopédicas mais cobradas. Saber o padrão de herança orienta o aconselhamento genético da família e o diagnóstico diferencial.
| Doença | Herança | Gene |
|---|---|---|
| Acondroplasia | Autossômica dominante (80% mutações novas) | FGFR3 |
| Osteogênese imperfeita (tipos clássicos I a IV) | Dominante (a maioria) | COL1A1, COL1A2 |
| Neurofibromatose tipo 1 | Dominante (metade mutações novas) | NF1 |
| Displasia espondiloepifisária congênita | Dominante | COL2A1 |
| Morquio (MPS IV) | Recessiva | GALNS (IVA), GLB1 (IVB) |
| Outras MPS (Hurler, Sanfilippo, Maroteaux-Lamy) | Recessiva | Enzimas lisossômicas |
| Hunter (MPS II) | Ligada ao X | IDS |
| Duchenne | Ligada ao X recessiva | Distrofina |
| Atrofia muscular espinhal | Recessiva | SMN1 |
A regra prática. As doenças de depósito (mucopolissacaridoses, Gaucher) e as deficiências enzimáticas são, em geral, recessivas: basta uma cópia normal do gene para produzir enzima suficiente. As doenças de proteínas estruturais (colágeno, receptores, como FGFR3 e o colágeno tipo I) são, em geral, dominantes: uma cópia anormal já desorganiza a estrutura (efeito dominante negativo).
A síndrome de Morquio. Deficiência de uma enzima que degrada o queratan sulfato e o condroitin sulfato. Inteligência normal, nanismo de tronco curto, genu valgo, peito carinado, frouxidão articular e, o mais importante, hipoplasia do odontoide com instabilidade C1-C2.
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