Questão de Displasias esqueléticas e síndromes (Ortopedia)

Conceito-chave

As manchas café com leite. São manchas planas, castanho-claras e bem delimitadas na pele. Isoladas, são comuns; múltiplas, apontam para síndromes com manifestações ortopédicas. A forma do contorno ajuda no diagnóstico:

Síndrome	Contorno das manchas	Achados ortopédicos
Neurofibromatose tipo 1	Liso (como a "costa da Califórnia")	Escoliose distrófica, pseudartrose da tíbia
McCune-Albright	Irregular (como a "costa do Maine"), geralmente do mesmo lado das lesões ósseas	Displasia fibrosa poliostótica (deformidade em cajado de pastor do fêmur), puberdade precoce e outras endocrinopatias
Jaffe-Campanacci	Café com leite	Fibromas não ossificantes múltiplos, com fraturas patológicas; deficiência intelectual, alterações oculares e cardíacas

Os outros nomes da questão.

• Síndrome de Mazabraud: displasia fibrosa (em geral poliostótica) associada a mixomas intramusculares; não tem as manchas café com leite como característica.
• Doença de Maffucci: encondromas múltiplos com hemangiomas de partes moles; alto risco de condrossarcoma; sem manchas café com leite.
• Doença de Ollier: encondromas múltiplos, sem hemangiomas.

A síndrome de Jaffe-Campanacci. Hoje, muitos casos são reconhecidos como formas de NF1 (com mutação no gene NF1) que apresentam fibromas não ossificantes múltiplos; o ortopedista deve suspeitar diante de múltiplas lesões metafisárias excêntricas e manchas café com leite.