Questão de Outros temas de ortopedia pediátrica (TARO 2012)

Conceito-chave

O que são as mucopolissacaridoses. São doenças de depósito lisossômico: falta uma das enzimas que degradam os glicosaminoglicanos (dermatam sulfato, heparam sulfato, queratam sulfato). O material não degradado se acumula nas células de vários tecidos, incluindo ossos, cartilagens, fígado, coração, córnea e sistema nervoso. A herança é autossômica recessiva, com exceção da síndrome de Hunter (ligada ao X).

Cada tipo tem sua enzima.

Tipo	Nome	Enzima deficiente
I	Hurler, Hurler-Scheie, Scheie	Alfa-L-iduronidase
II	Hunter (ligada ao X)	Iduronato-2-sulfatase
III A	Sanfilippo A	Heparam N-sulfatase
IV A	Morquio A	Galactose-6-sulfatase
VI	Maroteaux-Lamy	Arilsulfatase B
VII	Sly	Beta-glicuronidase

A síndrome de Hurler (MPS I grave). O espectro da deficiência de alfa-L-iduronidase vai da forma grave (Hurler) à mais branda (Scheie).

• Fácies grosseira, macrocefalia, opacidade da córnea.
• Deficiência intelectual progressiva.
• Hepatoesplenomegalia, doença cardíaca valvar, obstrução de vias aéreas.
• Ortopedia: disostose múltipla (costelas em remo, vértebras ovais com cifose toracolombar em giba, metacarpos em ponta de lápis), displasia do quadril, genu valgo, síndrome do túnel do carpo (frequente e muitas vezes indolor na criança), dedos em gatilho, rigidez articular.

O tratamento mudou o prognóstico. O transplante de células-tronco hematopoéticas antes dos 2 anos e a terapia de reposição enzimática (laronidase) melhoram a sobrevida e as manifestações viscerais, mas têm pouco efeito sobre o esqueleto; por isso, as deformidades ortopédicas continuam exigindo acompanhamento e cirurgias.

Comparação com Morquio (MPS IV). No Morquio, o acúmulo é de queratam sulfato, a inteligência é normal, e a manifestação ortopédica dominante é a hipoplasia do odontoide com instabilidade atlantoaxial e a frouxidão ligamentar.