Questão de Pseudartrose congênita da tíbia e deformidades da perna (TEPOP 2024)

Conceito-chave

A pseudoartrose congênita da tíbia (PCT). É uma doença rara em que um segmento da tíbia, geralmente na junção do terço médio com o distal, é displásico e fraco. A tíbia se encurva e, cedo ou tarde, fratura e não consolida. A neurofibromatose tipo 1 está presente em cerca de metade ou mais dos casos. Por outro lado, só uma pequena parcela dos pacientes com NF1 tem PCT.

O tecido doente. Ao redor do foco há um periósteo espessado e um hamartoma fibroso que estrangula o osso e impede a consolidação. A ressecção completa desse tecido é parte fundamental da cirurgia.

O encurvamento da tíbia na criança: a direção diz o diagnóstico.

Direção	Diagnóstico	Prognóstico
Anterolateral	Pseudoartrose congênita da tíbia (NF1)	Ruim: tende a fraturar e não consolidar
Posteromedial	Encurvamento fisiológico congênito, com pé calcaneovalgo	Bom: corrige espontaneamente; deixa discrepância
Anteromedial	Hemimelia fibular (deficiência da fíbula)	Discrepância importante; deformidade do pé e tornozelo

Como lembrar. Anterolateral é a ruim (a pseudoartrose). Posteromedial é a "boa", que só deixa a perna mais curta. Anteromedial acompanha a ausência da fíbula, com covinha cutânea sobre a tíbia.

Tratamento.

• Antes da fratura: proteger a tíbia com uma órtese (tipo concha, AFO/KAFO) para evitar a fratura. Não se faz osteotomia corretiva para endireitar, porque ela vira pseudoartrose.
• Depois da fratura: a cirurgia é desafiadora. Ela inclui:
• ressecção do tecido hamartomatoso;
• estabilização com haste intramedular (de Williams, por exemplo) ou fixador circular de Ilizarov;
• enxerto ósseo autólogo; o enxerto vascularizado de fíbula é uma opção;
• a técnica de cross-union (união entre tíbia e fíbula) tem mostrado bons resultados.
• A recidiva de fratura é comum, e a haste costuma ser mantida até a maturidade.
• Após várias falhas, a amputação de Syme com prótese é uma opção funcional legítima.

A histologia da pseudoartrose congênita da tíbia. O achado central é um periósteo espessado, com um tecido fibroso denso e celular, semelhante a uma fibromatose (um hamartoma fibroso). Esse tecido envolve e estrangula o osso no foco e tem baixa capacidade osteogênica. Não se trata de um neurofibroma típico, mesmo nos pacientes com NF1. Os fibroblastos do tecido doente, porém, têm alterações da via do gene NF1. Por isso, a cirurgia exige a ressecção ampla do periósteo e do tecido fibroso, além de enxerto e fixação estável.