Questão de Displasias esqueléticas e síndromes (TEPOP 2024)

Conceito-chave

As mucopolissacaridoses (MPS). São doenças de depósito lisossômico: falta uma enzima que degrada os glicosaminoglicanos (antigos mucopolissacarídeos), que se acumulam em ossos, cartilagens, vísceras, córnea, coração e sistema nervoso. A herança é autossômica recessiva, exceto a de Hunter (ligada ao X). O diagnóstico é feito pela dosagem dos glicosaminoglicanos na urina e pela atividade enzimática.

Os tipos que o ortopedista precisa conhecer.

Tipo	Principais achados
I, Hurler (grave; Scheie é a leve)	Retardo, face grosseira, opacidade de córnea, giba toracolombar, displasia do quadril, túnel do carpo
II, Hunter	Ligada ao X (meninos); sem opacidade de córnea
III, Sanfilippo	Predomínio neurológico; alterações esqueléticas leves
IV, Morquio	Inteligência normal, nanismo de tronco curto, genu valgo, instabilidade C1-C2 (odontoide hipoplásico)
VI, Maroteaux-Lamy	Inteligência normal; alterações semelhantes às de Hurler

Os pontos ortopédicos.

• Morquio: avaliar a coluna cervical (radiografia dinâmica e ressonância) antes de qualquer anestesia; a instabilidade C1-C2 pode causar mielopatia e morte súbita; se instável, artrodese occipitocervical.
• Hurler: cifose toracolombar (giba) pela vértebra em "bico" anteroinferior, displasia do quadril progressiva, túnel do carpo e dedos em gatilho em crianças pequenas (algo raro fora das MPS).
• Disostose múltipla: o conjunto de alterações radiográficas (costelas em remo, vértebras ovoides com bico, metacarpos afilados proximalmente, ilíacos alargados e acetábulos rasos).

O tratamento. Reposição enzimática (laronidase na MPS I, idursulfase na II, elosulfase na IV) e transplante de células-tronco hematopoéticas na Hurler antes dos 2 anos, que preserva a cognição, mas não impede as alterações esqueléticas.

A frequência. Pela fonte da prova, Hurler e Morquio são as mais frequentes; a ordem varia entre países e conforme a triagem neonatal (em várias séries, a MPS II e a MPS III também aparecem entre as mais comuns).

O odontoide na síndrome de Morquio. A hipoplasia ou ausência do processo odontoide (às vezes com os odontoideum), somada à frouxidão ligamentar e ao depósito de glicosaminoglicanos no espaço epidural anterior, causa instabilidade atlantoaxial e compressão medular. É a principal causa de morte e de incapacidade na MPS IV. A mielopatia pode surgir de forma insidiosa (cansaço para andar, fraqueza) ou aguda, após trauma leve ou manipulação na anestesia. Por isso, a artrodese occipitocervical é indicada de forma profilática quando há instabilidade ou compressão.