Uma criança recém nascida é encaminhada para consulta ortopédica por deformidade bilateral nas pernas desde o nascimento. As deformidades identificadas nas radiografias a seguir podem estar associadas à:
- Neurofibromatose tipo 1 e doença de STREETER.
- Neurofibromatose tipo 1 e pseudoartrose congênita de tíbia.
- Neurofibromatose tipo 2 e doença de STREETER.
- Neurofibromatose tipo 2 e pseudoartrose congênita de tíbia.
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Conceito-chave
A pseudoartrose congênita da tíbia (PCT). É uma doença rara em que um segmento da tíbia, geralmente na junção do terço médio com o distal, é displásico e fraco. A tíbia se encurva e, cedo ou tarde, fratura e não consolida. A neurofibromatose tipo 1 está presente em cerca de metade ou mais dos casos. Por outro lado, só uma pequena parcela dos pacientes com NF1 tem PCT.
O tecido doente. Ao redor do foco há um periósteo espessado e um hamartoma fibroso que estrangula o osso e impede a consolidação. A ressecção completa desse tecido é parte fundamental da cirurgia.
O encurvamento da tíbia na criança: a direção diz o diagnóstico.
| Direção | Diagnóstico | Prognóstico |
|---|---|---|
| Anterolateral | Pseudoartrose congênita da tíbia (NF1) | Ruim: tende a fraturar e não consolidar |
| Posteromedial | Encurvamento fisiológico congênito, com pé calcaneovalgo | Bom: corrige espontaneamente; deixa discrepância |
| Anteromedial | Hemimelia fibular (deficiência da fíbula) | Discrepância importante; deformidade do pé e tornozelo |
Como lembrar. Anterolateral é a ruim (a pseudoartrose). Posteromedial é a "boa", que só deixa a perna mais curta. Anteromedial acompanha a ausência da fíbula, com covinha cutânea sobre a tíbia.
Tratamento.
- Antes da fratura: proteger a tíbia com uma órtese (tipo concha, AFO/KAFO) para evitar a fratura. Não se faz osteotomia corretiva para endireitar, porque ela vira pseudoartrose.
- Depois da fratura: a cirurgia é desafiadora. Ela inclui:
- ressecção do tecido hamartomatoso;
- estabilização com haste intramedular (de Williams, por exemplo) ou fixador circular de Ilizarov;
- enxerto ósseo autólogo; o enxerto vascularizado de fíbula é uma opção;
- a técnica de cross-union (união entre tíbia e fíbula) tem mostrado bons resultados.
- A recidiva de fratura é comum, e a haste costuma ser mantida até a maturidade.
- Após várias falhas, a amputação de Syme com prótese é uma opção funcional legítima.
Os tipos de encurvamento da tíbia. A direção do arqueamento é a chave diagnóstica:
| Direção | Diagnóstico | Evolução |
|---|---|---|
| Anterolateral | Pseudoartrose congênita (NF1) | Grave: tende a fraturar e não consolidar |
| Posteromedial | Encurvamento fisiológico congênito | Benigno: corrige espontaneamente, mas deixa discrepância |
| Anteromedial | Deficiência longitudinal da fíbula (hemimelia fibular) | Associada a encurtamento e pé em equinovalgo |
A imagem. As radiografias mostram as duas pernas de um recém-nascido com arqueamento anterolateral das tíbias, com estreitamento (aspecto em ampulheta) e esclerose: é o quadro da pseudartrose congênita da tíbia (ou do arqueamento que a precede), que se associa à neurofibromatose tipo 1 em cerca de metade dos casos.
NF1 ou NF2. A NF1 (periférica, cromossomo 17) tem manifestações ortopédicas frequentes, incluindo o arqueamento anterolateral e a pseudartrose da tíbia. A NF2 (central, cromossomo 22) se manifesta por schwannomas vestibulares bilaterais e tem poucas manifestações ósseas. A doença de Streeter (bridas amnióticas) causa anéis de constrição, amputações e pseudossindactilia, mas não o arqueamento anterolateral.
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