Questão de Osteogênese imperfeita (TEOT 2025)

Conceito-chave

A osteogênese imperfeita (OI). É uma doença do colágeno tipo I, na maioria das vezes por mutação dominante nos genes COL1A1 ou COL1A2. O osso é frágil, e há fraturas com traumas mínimos, deformidades dos ossos longos, baixa estatura, esclera azulada (em alguns tipos), dentinogênese imperfeita, perda auditiva e frouxidão ligamentar.

A classificação de Sillence (a base).

Tipo	Gravidade	Características
I	Leve	Esclera azul; poucas deformidades; surdez
II	Letal no período perinatal	Fraturas intrauterinas múltiplas
III	Grave, progressiva	Deformidades acentuadas; baixa estatura grave
IV	Moderada	Esclera normal; deformidades variáveis

Outros tipos, de V em diante, foram descritos depois. O tipo V tem calo hiperplásico e calcificação da membrana interóssea.

A coluna na OI. A escoliose é muito comum, sobretudo nos tipos graves (III e IV). Ela surge pela combinação de vértebras frágeis que sofrem microfraturas e achatamento (vértebras em "bicôncavas" ou em "peixe"), frouxidão ligamentar e fraqueza muscular. A curva torácica é a mais comum, e as curvas tendem a progredir mesmo após a maturidade.

Outras alterações da coluna.

• Cifose e fraturas vertebrais por compressão.
• Espondilolistese por alongamento da pars.
• Invaginação basilar: a base do crânio "afunda" sobre a coluna cervical, com risco neurológico. É típica dos tipos graves.

Por que a órtese não funciona. O colete transmite pressão para as costelas frágeis, que se deformam, e não controla a progressão da curva. Por isso, a órtese é ineficaz na OI.

Tratamento.

• Bisfosfonatos (pamidronato, zoledronato): aumentam a densidade, reduzem fraturas e podem diminuir a progressão da escoliose.
• Artrodese posterior para curvas progressivas, em geral acima de 35 a 50°. O osso frágil exige muitos pontos de fixação e às vezes cimento para reforçar os parafusos.
• Hastes telescópicas (Fassier-Duval) nos ossos longos, para tratar e prevenir as deformidades.