Um recém-nascido é admitido na unidade neonatal devido a dificuldade respiratória e deformidades craniofaciais. Ao exame físico, observa-se que a cabeça da criança é alongada, com a sutura coronal fechada precocemente, causando uma saliência frontal. Além disso, a criança apresenta exoftalmia e hipoplasia maxilar. Qual é a síndrome craniossinostótica sindrômica mais provável nesse caso?
- Síndrome de Crouzon.
- Síndrome de Apert.
- Síndrome de Pfeiffer.
- Síndrome de Saethre-Chotzen.
- Síndrome de Muenke.
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Conceito-chave
As craniossinostoses sindrômicas são fechamentos precoces das suturas do crânio associados a outras alterações. A maioria vem de mutações nos receptores do fator de crescimento fibroblástico (FGFR). A sutura coronal fechada cedo deixa o crânio curto e alto, com fronte proeminente; muitas cursam com exoftalmia e hipoplasia do terço médio da face. O que as separa é sobretudo mãos e pés:
Apert (FGFR2): coronal bilateral, exoftalmia, hipoplasia maxilar e sindactilia complexa das mãos e dos pés (mão "em colher"), achado praticamente obrigatório;
Crouzon (FGFR2): crânio e face semelhantes, com mãos e pés normais;
Pfeiffer (FGFR1 ou 2): polegar e hálux largos e desviados; nas formas graves, crânio em trevo;
Saethre-Chotzen (TWIST1): ptose palpebral, implantação baixa do cabelo e sindactilia cutânea leve;
Muenke (FGFR3): coronal uni ou bilateral, achados discretos.
A ortopedia na Apert: sindactilia (liberar a primeira comissura primeiro) e sinostoses do ombro, do cotovelo e da coluna cervical.
As craniossinostoses em tabela.
| Síndrome | Mãos e pés |
|---|---|
| Apert (FGFR2) | Sindactilia complexa das mãos e dos pés ("mão em colher") |
| Crouzon (FGFR2) | Normais |
| Pfeiffer (FGFR1 ou 2) | Polegar e hálux largos e desviados |
| Saethre-Chotzen (TWIST1) | Sindactilia cutânea leve, ptose palpebral |
| Muenke (FGFR3) | Discretos (braquidactilia, epífises em cone) |
O quadro da questão. Fechamento precoce da coronal, fronte proeminente, exoftalmia, hipoplasia maxilar e dificuldade respiratória (pela hipoplasia do terço médio da face) são comuns a Apert e Crouzon. A banca indicou Apert; a vinheta, porém, não cita a sindactilia, o achado que distingue as duas.
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