Questão de Displasias esqueléticas e síndromes (Ortopedia)

Conceito-chave

As mucopolissacaridoses (MPS). São doenças de depósito lisossômico. Falta uma das enzimas que degradam os glicosaminoglicanos (antigamente chamados de mucopolissacarídeos). Esses compostos se acumulam nas células, no osso, na cartilagem, no coração, no fígado, na córnea e no cérebro, e o excesso aparece na urina. O tipo de glicosaminoglicano eliminado ajuda a identificar a síndrome.

As principais MPS e o glicosaminoglicano urinário.

MPS	Síndrome	Glicosaminoglicano na urina
I (forma grave)	Hurler	Dermatan e heparan sulfato
I (forma leve)	Scheie	Dermatan e heparan sulfato
II	Hunter (ligada ao X)	Dermatan e heparan sulfato
III	Sanfilippo	Heparan sulfato
IV	Morquio	Queratan sulfato
VI	Maroteaux-Lamy	Dermatan sulfato

A síndrome de Morquio (MPS IV). É a MPS de maior interesse ortopédico. Na forma A, falta a enzima galactosamina-6-sulfatase, e acumulam-se o queratan sulfato e o condroitin-6-sulfato, compostos abundantes na cartilagem. Por isso, as alterações são predominantemente esqueléticas.

As características da síndrome de Morquio.

• Inteligência normal, diferente da Hurler e da Hunter graves.
• Nanismo de tronco curto, com tórax em quilha (pectus carinatum).
• Hipoplasia do processo odontoide e frouxidão ligamentar, com instabilidade atlantoaxial e risco de mielopatia cervical. É a maior causa de morbidade e exige artrodese occipitocervical ou C1-C2 em muitos casos.
• Platispondilia (vértebras achatadas), com bico anterior central.
• Geno valgo acentuado, displasia do quadril e frouxidão articular.
• Córnea turva.

A Hurler (MPS I grave), para contraste. Deficiência intelectual progressiva, face grosseira, hepatoesplenomegalia, cifose toracolombar com vértebra em bico inferior (giba) e contraturas articulares. Diferentemente da Morquio, as articulações ficam rígidas. O transplante de células-tronco hematopoéticas altera a evolução se feito cedo.

O tratamento. Há terapia de reposição enzimática para várias MPS, incluindo a Morquio A (elosulfase alfa). A anestesia é de alto risco, pela via aérea difícil e pela instabilidade cervical.

Frouxidão x rigidez articular nas MPS. Esse é um divisor importante.

• Na Morquio, predomina a frouxidão ligamentar: articulações hipermóveis, geno valgo, punhos frouxos e instabilidade atlantoaxial.
• Na Hurler, Hunter e Scheie, e também na Maroteaux-Lamy, predominam a rigidez e as contraturas articulares, com mãos em garra e síndrome do túnel do carpo.