Questão de Osteogênese imperfeita (TARO 2022)

Conceito-chave

A osteogênese imperfeita (OI). É uma doença hereditária do colágeno tipo I, a principal proteína da matriz óssea, da esclera, da dentina, da pele e dos ligamentos. Na maioria dos casos, a mutação está nos genes COL1A1 ou COL1A2. O osso fica frágil, com fraturas de baixa energia e deformidades.

A classificação de Sillence (1979).

Tipo	Principais características
I	Leve, o mais comum; esclera azul; perda auditiva; estatura quase normal; autossômica dominante; colágeno normal em qualidade, mas em quantidade reduzida
II	Letal no período perinatal; múltiplas fraturas intraútero
III	Grave e progressivo: deformidades, baixa estatura importante; esclera clareia com a idade
IV	Moderado; esclera normal (branca)

Os subtipos A e B. Sillence subdividiu os tipos I e IV pela dentina:

• A: dentinogênese normal;
• B: dentinogênese imperfeita (dentes translúcidos, acinzentados ou amarelados, frágeis, que se desgastam rápido).

Assim, o tipo IB tem esclera azul, defeito do colágeno tipo I, dentinogênese imperfeita e herança autossômica dominante.

As formas novas. Os tipos V em diante (classificação ampliada) envolvem outros genes (IFITM5, SERPINF1, CRTAP e outros), muitos com herança recessiva; o tipo V, por exemplo, tem calo hiperplásico e calcificação da membrana interóssea.

O tratamento ortopédico. Bisfosfonatos (pamidronato, zoledronato) aumentam a densidade óssea e reduzem fraturas; hastes intramedulares telescópicas (Fassier-Duval, Sheffield) corrigem deformidades e protegem os ossos longos, acompanhando o crescimento. A escoliose e a invaginação basilar são problemas frequentes nas formas graves.

A escoliose na OI. É muito frequente e relacionada à gravidade da doença: a prevalência é maior nos tipos III (quase todos) e IV (mais de metade), enquanto no tipo I é menos frequente e em geral leve. O tipo II é letal no período perinatal, por isso não entra na estatística. As vértebras frágeis sofrem microfraturas e acunhamento (vértebras em "bicôncavas" ou em "peixe"), e a frouxidão ligamentar contribui. As órteses não funcionam bem (a pressão deforma as costelas e não controla a curva) e podem até causar fraturas. Os bisfosfonatos reduzem a progressão, e a artrodese é indicada em curvas progressivas (em geral acima de 45° a 50°), com cuidado com a fixação em osso frágil (parafusos cimentados, muitos pontos de fixação). A invaginação basilar é outra complicação da coluna nos tipos graves.