Questão de Osteogênese imperfeita (TARO 2014)

Conceito-chave

A osteogênese imperfeita (OI). É um grupo de doenças hereditárias de fragilidade óssea, a maioria causada por mutações nos genes do colágeno tipo I (COL1A1 e COL1A2). O osso tem quantidade e qualidade de colágeno inadequadas e fratura com traumas mínimos.

A classificação de Sillence (ampliada por Glorieux e outros).

Tipo	Gravidade	Características
I	Leve	Escleras azuis, poucas fraturas, perda auditiva, estatura quase normal
II	Letal no período perinatal	Múltiplas fraturas intrauterinas, costelas em contas
III	Grave, progressiva	Deformidades, baixa estatura importante, escleras acinzentadas
IV	Moderada	Escleras normais, deformidades moderadas
V	Moderada	Calo hiperplásico, calcificação da membrana interóssea, banda metafisária densa; mutação em IFITM5
VI	Moderada a grave	Defeito de mineralização (osteoide em excesso), mutação em SERPINF1
VII	Grave	Herança recessiva (CRTAP)

O tipo V e a confusão com osteossarcoma. A marca do tipo V é o calo hiperplásico: depois de uma fratura ou de uma cirurgia (às vezes espontaneamente), forma-se um calo enorme, que cresce rápido, é quente e doloroso, aumenta o volume do membro e, na radiografia, tem aspecto agressivo, com reação periosteal exuberante. Esse quadro pode simular clínica e radiograficamente um osteossarcoma, e às vezes leva a biópsias. Saber que a criança tem OI tipo V evita intervenções desnecessárias.

Outras marcas do tipo V.

• Calcificação da membrana interóssea do antebraço, que limita a pronossupinação.
• Luxação da cabeça do rádio.
• Banda densa metafisária junto às fises.
• Escleras brancas, sem dentinogênese imperfeita.

Tratamento geral da OI. Bisfosfonatos (pamidronato, zoledronato) aumentam a densidade e reduzem as fraturas; fisioterapia; e hastes intramedulares telescópicas (Fassier-Duval, Bailey-Dubow) para corrigir deformidades e prevenir fraturas em ossos longos.