Questão de Doença de Paget (OrtoQuestões Simulados)

Conceito-chave

Ler a imagem. A radiografia (Rockwood, capítulo 4, Figura 4-5A) mostra o fêmur proximal e a hemipelve direitos alargados, com trabeculado grosseiro, espessamento da cortical e áreas mistas de esclerose e lise. A cintilografia (Figura 4-5C) mostra captação aumentada e homogênea em vários ossos (pelve, fêmur, úmero, coluna e crânio): doença poliostótica. É a doença de Paget.

O que é a doença de Paget. O capítulo define a doença de Paget do osso como remodelação aumentada e desorganizada. Embora a formação também aumente, a anormalidade primária está no osteoclasto: osteoclastos grandes, com muito mais núcleos que o normal, muitos com corpúsculos de inclusão nuclear (antes atribuídos a paramixovírus; hoje há evidências de que sejam agregados proteicos por defeito da autofagia). O osso formado é trançado (woven), com lamelas em orientação aleatória e não alinhadas às linhas de força; há também fibrose medular e aumento da vascularização.

Epidemiologia. Mais comum no Reino Unido (prevalência de cerca de 5,4%) e em países europeus como Espanha, Itália e França, e em descendentes de europeus que migraram; rara nos países nórdicos, no subcontinente indiano, na África e no Extremo Oriente. Raramente diagnosticada antes dos 50 anos; mais comum em homens (1,4 para 1). Fatores genéticos são importantes (risco cerca de sete vezes maior em parentes de primeiro grau), e o gene mais importante é o SQSTM1.

Clínica. Na maioria (86% a 93%), nunca chega ao médico. Quando chega, o sintoma mais comum é a dor, seguida de deformidade, fratura patológica e surdez. Em cerca de 20% é achado incidental de fosfatase alcalina elevada ou radiografia anormal. Locais mais acometidos: pelve (até 70%), fêmur (55%), coluna lombar (53%) e crânio (42%).

O diagnóstico e o papel de cada exame.

• Radiografia: trabéculas grosseiras, espessamento cortical, áreas de lise dentro de um osso expandido; fraturas por estresse (pseudofraturas) nos ossos deformados dos membros inferiores.
• Cintilografia: localiza os sítios e define se é mono ou poliostótica, com captação homogênea aumentada.
• Fosfatase alcalina total sérica: é a medida conveniente e sensível da atividade metabólica, suficiente para a maioria dos pacientes. Está elevada em 95% dos não tratados, mas um valor normal não exclui a doença (monostótica ou metabolicamente inativa). Na hepatopatia crônica, prefere-se a fosfatase alcalina óssea.
• CTX, NTX e PINP: sobem na doença ativa, mas raramente são usados na rotina.
• Biópsia: mostra osteoclastos aumentados, fibrose medular e osso trançado; a indicação mais comum é diferenciar de outras causas de esclerose, como metástase de câncer de próstata.

Acompanhamento. Após o bifosfonato, a fosfatase alcalina cai progressivamente, com nadir em 3 a 6 meses, e costuma permanecer suprimida por 2 anos ou mais. A volta da elevação a partir do nadir define a perda da resposta.