Questão de Outros temas osteometabólicos (TARO 2006)

Conceito-chave

O defeito central da osteogênese imperfeita. A forma clássica decorre de alteração quantitativa ou qualitativa do colágeno tipo I, componente importante da matriz orgânica do osso. Variantes em COL1A1 e COL1A2 são causas frequentes. Há também formas com outros genes, ligados à síntese, ao processamento e à mineralização da matriz, mas isso não transforma os tipos II e III de colágeno no defeito básico da doença.

Como a falha aparece. A matriz anormal suporta pior as cargas, resultando em fraturas por baixo impacto, deformidades e, conforme o tipo, baixa estatura. Escleras azuladas, dentinogênese imperfeita e perda auditiva podem acompanhar o quadro porque o colágeno tipo I também participa de tecidos extraósseos. A gravidade é variável; nem toda pessoa apresenta todos esses achados.

Não confunda os números. Colágeno tipo II predomina na cartilagem hialina e se relaciona a outro grupo de displasias esqueléticas. O tipo III é abundante em tecidos distensíveis, como pele e vasos. Na osteogênese imperfeita clássica, o número que identifica o colágeno é I, independentemente da classificação clínica usada para graduar a doença.