Questão de Osteoporose: diagnóstico (Ortopedia)

Conceito-chave

Mucopolissacaridoses: o diagnóstico começa pela urina. As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de depósito lisossomal: falta uma enzima lisossomal que degrada os glicosaminoglicanos (GAGs, antigos mucopolissacarídeos). Os GAGs não degradados acumulam-se nos tecidos (ossos, cartilagem, coração, fígado, córnea, sistema nervoso) e o excesso é eliminado na urina.

Sequência diagnóstica.

1. Rastreamento urinário: dosagem quantitativa de GAGs na urina (elevada).
2. Eletroforese dos GAGs urinários, que indica qual se acumula e orienta o tipo.
3. Confirmação pela atividade enzimática em leucócitos, plasma ou fibroblastos, e estudo genético.

Principais tipos e o que importa para o ortopedista.

Tipo	Enzima deficiente	GAG na urina	Aspectos
I (Hurler, Scheie)	Alfa-L-iduronidase	Dermatan e heparan sulfato	Disostose múltipla, cifose toracolombar (giba), deficiência mental (Hurler)
II (Hunter)	Iduronato-2-sulfatase	Dermatan e heparan sulfato	Ligada ao X (meninos)
IV (Morquio)	Galactose-6-sulfatase (A)	Queratan sulfato	Inteligência normal, nanismo grave, instabilidade C1-C2 (hipoplasia do odontoide), geno valgo
VI (Maroteaux-Lamy)	Arilsulfatase B	Dermatan sulfato	Inteligência normal

Achados ortopédicos (disostose múltipla). Vértebras ovoides com "bico" anterior, cifose toracolombar, displasia do quadril, geno valgo, mãos em garra, síndrome do túnel do carpo (mesmo em crianças), instabilidade atlantoaxial (sobretudo no Morquio), compressão medular. White revisou os aspectos ortopédicos, e Muenzer, o panorama geral.

Tratamento. Reposição enzimática, transplante de medula óssea (Hurler precoce), cirurgia ortopédica para as complicações (artrodese occipitocervical, liberação do túnel do carpo, correção do geno valgo).