O raquitismo por hipovitaminose D apresenta anomalia genética do cromossomo X com herança dominante em
- 1/2 dos casos.
- 1/3 dos casos.
- 1/4 dos casos.
- 1/5 dos casos.
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Conceito-chave
O que é. O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X, antigamente chamado de raquitismo resistente à vitamina D, vem na maioria dos casos de alterações no gene PHEX, com excesso de FGF23, perda renal de fosfato e calcitriol inapropriadamente baixo. O quadro tem fosfato baixo, cálcio normal e PTH normal ou pouco alterado, com geno varo progressivo, baixa estatura, abscessos dentários e falta de resposta à vitamina D comum.
A herança é dominante ligada ao X. A mãe afetada, heterozigota, transmite um dos dois X ao acaso, com 50% de chance por gestação, para meninos e meninas; o pai afetado transmite a todas as filhas e a nenhum filho. O tratamento usa fosfato e calcitriol, ou o anticorpo anti-FGF23, burosumabe, com osteotomias ou hemiepifisiodese para as deformidades.
Na prova: na herança dominante ligada ao X, a mãe afetada transmite em 1/2 das gestações.
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