Questão de Outras malformações congênitas (OrtoQuestões Simulados, inspirada no SIMÃO 2024)

Conceito-chave

Para explicar uma malformação aos pais, o cirurgião da mão precisa saber quando o membro se forma e quem dá as ordens em cada direção. O Green resume isso em poucos pontos críticos.

Quando. A formação dos brotos dos membros começa por volta de 4 semanas de gestação e se completa em 8 semanas. A maioria das anomalias ocorre nesse período rápido e frágil; depois de 8 semanas começa o período fetal, de diferenciação e crescimento das estruturas já formadas (Green, cap. 35, p. 1363 e 1369).

Quem comanda cada eixo. Três centros de sinalização (Green, cap. 35, p. 1369):

Centro	Eixo	Exemplo de falha
Crista ectodérmica apical	proximodistal (ombro, depois cotovelo, depois punho)	deficiência transversa
Zona de atividade polarizadora (sonic hedgehog)	anteroposterior, ou seja, radioulnar	duplicações
Centro Wnt	dorsoventral	alterações dorsal e palmar

Os três são interdependentes: a perda de um compromete todo o sistema.

A parte molecular. Os genes HOX e T-box codificam fatores de transcrição cruciais para a formação dos membros. Mutações HOX causam sinpolidactilia, síndrome mão-pé-genital e a deformidade de MADELUNG da discondrosteose de LERI-WEILL; anomalias T-box estão associadas às síndromes de HOLT-ORAM e ulnar-mamária (Green, cap. 35, p. 1369).

Por que esta questão foi criada. Inspirada na questão 79 do SIMÃO 2024, que cobrou os pontos críticos da embriologia dos membros superiores.