Questão de Outras malformações congênitas (OrtoQuestões Simulados, inspirada no SIMÃO 2024)

Conceito-chave

Uma criança de 4 anos tem o antebraço arqueado e um segmento da ulna que nunca formou osso direito. Na radiografia, um defeito claro com pouquíssimo calo. Antes de pensar em enxerto, o examinador procura manchas café com leite na pele.

O que é. A pseudoartrose congênita da ulna acontece quando um segmento da ulna, em geral no terço distal ou médio, é substituído por tecido fibroso. É rara e quase sempre ligada a uma doença: o Green diz que 70% das pessoas com pseudoartrose ulnar têm neurofibromatose (cap. 38, p. 1520).

Por que a neurofibromatose. A neurofibromatose é o distúrbio de um gene só mais comum, com incidência de cerca de 1 em 3.000 nascidos vivos. A pseudoartrose congênita, mais comum na tíbia, aparece em 5% a 10% dos portadores, por causa desconhecida; na maioria dos casos o tecido é fibroso e não um neurofibroma (Green, cap. 38, p. 1520). A forma familiar ligada à neurofibromatose foi relatada, mas é incomum.

O que isso implica. Toda pseudoartrose congênita de osso longo do antebraço deve levantar a suspeita de neurofibromatose e motivar a busca de outros sinais, porque a doença muda o prognóstico da consolidação e o seguimento da criança.

Por que esta questão foi criada. Inspirada na questão 22 do SIMÃO 2024, que perguntou qual doença autossômica dominante se associa à pseudoartrose congênita da ulna.