Questão de Tumores da mão (OrtoQuestões Simulados, inspirada na prova da SBCM 2022)

Conceito-chave

A doença. A osteocondromatose múltipla hereditária, ou exostoses hereditárias múltiplas (EHM), é um distúrbio do crescimento ósseo encondral em que exostoses cartilaginosas, os osteocondromas, crescem das fises dos ossos longos (Green, cap. 38, p. 1523). O Green lista os muitos nomes que ela já recebeu: exostoses cartilaginosas múltiplas, aclasia diafisária, discondroplasia, displasia condrodeformante hereditária e osteocondromatose (p. 1524). E alerta que ela é frequentemente confundida com a encondromatose múltipla, a doença de Ollier, uma condição totalmente diferente (p. 1524).

A herança, na letra do livro. A EHM é "herdado em padrão autossômico dominante com alto penetrance e expressividade variável" (Green, cap. 38, p. 1523). Alta penetrância quer dizer que quase todos os portadores manifestam a doença; expressividade variável, que a gravidade muda muito de uma pessoa para outra, mesmo na mesma família. A prevalência é de cerca de 1 em 50.000, igual nos dois sexos, embora os homens tendam a ter acometimento mais grave (p. 1524).

Os genes. Estudos de famílias mapearam a alteração em pelo menos três genes, os genes EXT, situados em cromossomos diferentes; como eles são supressores de tumor, a EHM foi classificada como síndrome neoplásica familiar (Green, cap. 38, p. 1524). Isso explica o risco, pequeno mas real, de transformação de uma exostose em condrossarcoma no esqueleto em geral.

O que importa no membro superior. As exostoses do rádio distal e da ulna desequilibram o crescimento: a ulna fica curta, o rádio se encurva e a cabeça do rádio pode luxar. Na mão, o osteocondroma é raro fora da EHM (Green, cap. 59, p. 2219).

Por que esta questão foi criada. Inspirada na questão 78 da SBCM 2022, que perguntou o padrão de herança da osteocondromatose múltipla hereditária.